هیموکروماتیس یو هراړخيز رنځپوهنه ده چې د هاضمې په غړو کې د اوسپنې لوړې جذب سره تړاو لري او په تعقیب یې په بیلابیل داخلي ارګانونو کې د ډیر جمع کیدو سره.

ځيګر د نورو په پرتله ډیر زیان لري. د هیموکروماتیس دمخه کشف کول ، د دې تشخیص او درملنه به د پایلو پراختیا ته اجازه ورنکړي.

هیموکروماتیس - د ستونزې عصري حالت

N.B. VOLOSHINА1 ، M.F. OSIPENKO1 ، N.V. LITVINOVA1 ، A.N.VOLOSHIN2
1 د نووسیبیرسک دولتي طبي پوهنتون FGBOU د روسیې ، روسیې د روغتیا وزارت NSMU کې
2 نووسیبیرسک ښار کلینیکي روغتون 2 ، روسیه

د اوسپنې اوورلوډ سنډروم کولی شي د مختلف لاسته راوړل شوي دولتونو او میراثي عواملو سره تړاو ولري. د وراثت هیموکروماتیس ترټولو عام جنیټکي ګډوډي ده. د معالجوي مداخلې پرته ناروغي کولی شي د ژوند ګواښونکي پیچلتیاوو لکه سیرروسس ، هیپاټوसेलولر کارسنوما د پراختیا لامل شي. مقاله د رنځ ناروغۍ ، تشخیص او د میراثي هیموکروماتیس درملنې په اړه ارقام وړاندې کوي. خپله کلینیکي مشاهده ورکول کیږي.
کلیدي ټکي: د وراثت هایموکروماتیس ، درملنه ، فلبوټومي.

هیموکروماتیسس یوه ناروغي ده چې په بدن کې د اوسپنې لوړې رنځپوهنې کچې راټولولو سره تړاو لري ، کوم چې د ځینو ارګانونو فعال اختلالاتو لامل کیږي. معمولا ، د وسپنې جذب په کلکه تنظیم کیږي ، د دې په پایله کې چې بدن نشي کولی د اضافي اوسپنې پټ کړي. اضافي اوسپنه په حجرو کې د هیموزیدرین په حیث راټولیږي. دا په نهایت کې د حجرو مرګ او د فایبرو نسجونو سره د دې حجرو ځای په ځای کولو لامل کیږي ، کوم چې د غړو جوړښت او فعالیت ګډوډوي. د هیموکروماتیس سره ، ځيګر ، پانقراس ، زړه ، تایرایډ غدې ، مفصلونو ، پوټکي ، ګونادز او پیټیوټري غدې ته زیان رسیدل ممکن دي.
د اوسپنې ډیرول ، چې د هیموکروماتیس لامل کیږي ، په دریو لارو پیښ کیدی شي: د اوسپنې پراخه اندازه ، د اوسپنې نورمال مینځلو پرمهال د اوسپنې جذب ډیرول ، او د ډیر وینې تولید یا لوی ، د سره د وینې حجرو تکرار لیږد.
په وراثت هیموکروماتیس کې ، ډیر اوسپنه معمولا په پیرنچیمال حجرو کې زیرمه کیږي ، پداسې حال کې چې د لیږد hemochromatosis کې دا په عمده ډول reticuloendothelial حجرو کې 1-3 کې زیرمه کیږي.
وراثت هیموکروماتیس د جنیټیک اختلالاتو یوه ډله هم لري چې د اوسپنې جذب ډیریدو سره مشخص کیږي. د وراثت هیموکروماتیسس ډیری ډولونو کې مخکښ میکانیزم د هایپسیډین تاثیر دی ، کوم چې د اوسپنې هوموستاسیس 4-6 کې کلیدي رول لوبوي. هیپسیډین په عمده توګه په هیپاټوسایټونو کې ترکیب شوی او د فیروپورټین سره تړلو سره په پلازما کې د اوسپنې غلظت کنټرولوي (دا د SLC40A1 په نوم هم یادیږي) ، د اوسپنې ډونر نسجونو څخه د اوسپنې یوازینی پیژندل شوی transmembrane لیږدونکی. فیروپورټین د ډیوډینیم څخه اوسپنه صادروي ​​، له میکروفاجز او هیپاټوسیټس څخه.
په پلازما کې ، اوسپنه ټراسمفرین پورې تړل کیږي ، نو د لیږدونکي سره د اوسپنې ترکیب اوسط په اوسط ډول 35 (دی (د سهار اوسط ارزښت). هپسیډین د مایکروفیجونو (د زړو سره د وینې حجرو او فیرټین څخه) ، هیپټوسایټس او ډیوډینال انټوسایټونو څخه د فیروپورټین په پابند سره د اوسپنې خوشې کیدو مخه نیسي. او د فیروپورټین په نه شتون کې ، د انتروسیټس ، هایپوټوسیټس او ماکروفازونو څخه د اوسپنې تولید بند شوی. په دې توګه ، هپسیډین په کولمو کې د اوسپنې جذب کموي ، د هیپټوسایټونو او میکروفیو څخه د خوشې شوي اوسپنې کچه راټیټوي ، کوم چې په پلازما کې د اوسپنې ټیټې کچې او نسجونو زیاتوالي لامل کیږي.
د وراثت هیموکروماتیس لامل د HFE جین کې تغیر دی. د HFE جین کې نیمګړتیا په لومړي ځل په 1996 کې تشریح شوې ، کوم چې تغیر رامینځته کوي چې د امینو اسید موقعیت 282 (C282Y) کې د سیسټین سره د تایروسین ځای په ځای کوي. د HFE جین کې تغیر د اوسپنې نورمال مصرف سربیره د اوسپنې ډیر جذب لامل کیږي. د HFE پروټین د هپسیډین تولید تنظیموي. د وراثت هیموکرومیتیسس هومزیوګټوټس C282Y سره ناروغان له 80 څخه تر 85٪ 1 ، 8 پورې دي.
دوه نور بدلونونه شتون لري: یو یې د هسټیډین سره د سپارتټ ځای په ځای کولو پورې تړاو لري 63 (H63D) پوزیشن کې ، او دوهم یې د سیسټروین بدیل دی چې د سرینین 65 سره موقعیت لري (S65C). دا بدلونونه د اوسپنې اوورلوډ سنډوم پورې اړه نلري ، پرته لدې چې C282Y د C282Y / H63D یا C282Y / S65C هیتروزایګوس برخه نه وي. په دې توګه ، د وینی هیموکروماتیس HFE پورې اړوند ب canه کولی شي د ناروغۍ asymptomatic کورس سره تصدیق شي. په همدې اساس ، یو ژنیتیک تشخیص په هغه ناروغانو کې پلي کیدی شي چیرې چې هیموکروماتیسس تر اوسه پورې په فینوټایپیک ډول نه دی څرګند شوی. د ناروغانو دا ډله هیموکروماتیس ته د جنیټیکي تعصب سره. هایټروزایګوټس د عام وګړو په پرتله د شکر ناروغۍ وده خطر ډیر لري ، د پراختیا میکانیزم نامعلوم نه دی 9 .11.
مخکې داسې فکر کیده چې په ټولو ناروغانو کې چې د HFE جین نیمګړتیا لري ، د هیموکروماتیس کلینیک به د وخت په تیریدو سره وده وکړي. په هرصورت ، دا اوس وموندل شوه چې فینوټایپیک څرګندونه یوازې د C282Y هومزیوګوتس نږدې 70 in کې موندل کیږي ، او له 10٪ څخه لږ یې د داخلي ارګانونو 12 ، 13 ته زیان سره د اوسپنې ډیر فشار رامینځته کوي.
جدول د اوسپنې اوورلوډ سنډومونو طبقه بندي ښیې چې د هغې پیښې علت پورې اړه لري.
د ناروغۍ علت پورې اړه لري ، د اوسپنې فشار سنډوم سره ناروغان کولی شي په 4 ډلو وویشل شي: د وراثت هیموکروماتیسس ناروغان ، د مختلف لاملونو له امله د ثانوي هیموکروماتیس ناروغانو او د ناروغانو کوچنۍ ډله چې بیلګه ده "."
د ثانوي هیموکروماتیس علت ایریټروپایټیک هیموکروومتوسیس دی. ډیری وختونه دا د وینې د اصلي ناروغۍ په پایله کې رامینځته کیږي چیرې چې د وینې سره حجرې د ژوند لنډ موده لري. د ناروغیو په دې ګروپ کې د اوسپنې کمبود انیمیا ، تیلیسیمیا ، سایډروبلاستیک انیمیا ، اوږد هیمولیتیک انیمیا ، اپلیستیک انیمیا ، پیریډوکسین - حساس انیمیا ، پیروایټ کینیس کمښت شامل دي.
د اوسپنې اوورلوډ سنډروم ممکن په ناروغانو کې رامینځته شي څوک چې د سره د وینې حجرو اوږد او څو ځلې لیږدوي. لکه څنګه چې له میز څخه لیدل کیدی شي ، نور خورا لږ نادره ناروغي ، د بیلګې په توګه ، پورفیریا هم کولی شي د اوسپنې ډیر سنډوم لامل شي.
په نهایت کې ، د اوسپنې زیاته اندازه اخستل د هیموکروماتیس لامل کیدی شي. ښه پیژندل شوی تاریخي حقیقت: د فولادو درملو کې د بیر جوړول د اوسپنې اوورلوډ سنډوم لامل و. همدارنګه ، د اوسپنې چمتووالی ډیر مقدار کولی شي د اوسپنې فشار سنډوم لامل شي. دا باید په یاد وساتل شي چې د کاونټر خورا خوراکي توکي په کافي اندازه لوی خوراک کې اوسپنه لري ، نو د دوی غیر منظم کنټرول کارول د منلو وړ ندي.
د ناروغۍ نښې په ارګان پورې تړاو لري چې خورا اغیزمن شوی ، په هرصورت ، نږدې ټول ناروغان د پام وړ ضعف او ستړیا څخه شکایت کوي. د هیموکروماتیس ځانګړی نښې شتون نلري. ډیری وختونه ، تشخیص د ناروغۍ مرحلې کې رامینځته کیږي ، کله چې ډیری سیسټمونه لا دمخه اغیزمن شوي. د ناروغۍ له لومړي علایمو څخه د تشخیص تایید کولو ته معمولا لږترلږه لس کاله وخت نیسي. په هیموکروماتیس اخته میرمنو کې ، د ناروغۍ نښې نښانې ځان د نارینه وو په پرتله په وروستي عمر کې څرګندوي ، د وینې د ضایع کیدو له امله ، د امیندوارۍ پرمهال د "میندو اوسپنې" له لاسه ورکول او د ایسټروجن انټي آکسیډینټ اغیزې ، او ناروغي د کلسیمریک دورې دمخه ځان په کلینیکي ډول نه څرګندوي.
نږدې 50٪ ناروغان د وینی هیموکروماتیس نښې لري د ډایبایټس میلیتس لري ، د دې پیښې خطر په هیتروزایګوټس کې د پام وړ لوړ کیږي. لیور سیرروسیس د هیموکروماتیسس په 70٪ ناروغانو کې شتون لري. د ناروغانو په دې ګروپ کې ، د هیپټو سیلولر کارسنوما پیښې ، چې د مړینې عمده لامل دی ، په څرګند ډول لوړ شوی.
د هیموکروماټوسس سره جوړو ته زیان ځان د ارټراالجیا (معمولا دوهم او دریم میټاکارپوبنګل ګډونو) په بifه څرګندیږي. د هیموکروماتیس سره ګډ عضبونه معمولا نه پیښیږي ، پداسې حال کې چې اختصاصي ګډ بدلونونه امکان لري. پدې ناروغانو کې ، د یوې قاعدې په توګه ، د کلسیم پایروفاسفیت کرسټالونه په سینوویل مایع کې موندل کیدی شي. دا د هیموکروماتیس سره د پولیآرتریت ځانګړتیا ده چې حتی د وسپنې ذخیره کولو عادي کولو وروسته ، لاهم پرمختګ کولی شي.
د زړه عضلاتو او حجرو کې فایبرونو کې د اوسپنې زیرمه کول د زړه د رامینځته کیدلو لامل کیږي او / یا زړه بدوالی د زړه د ناکامۍ نور پرمختګ سره. په ځینو مواردو کې ، په بدن کې د اوسپنې کچې عادي کولو وروسته د کی ې وینټریکولر ناکامي لپاره بشپړ خساره شتون لري.
د هیموکروماتیس سره ، د هایپوګونادیزم وده او په وینا ، د های پوټالامیک او / یا پیټیوټري کمبود له امله نابرابري ، د هورمون ګونادوتروپین د خلاصون سرغړونې لامل کیږي. په لوړه کچه د اوسپنې زېرمه کولو کې پنځه ځله یا ډیر ، د پوټکي Hyperpigmentation واقع کیږي ، کوم چې د وسپنې او میلانین د راټولیدو پایله ده. د میکروفاجونو د اوسپنې ډیر وزن کولی شي د خرابو فایګوسټوسیس لامل شي او د معافیت کمښت راولي ، کوم چې د لیستیریا ، ییرسینیا انټرکولیتیکا او ویبریو والنیفیس څخه د ناروغۍ زیاتوالي خطر لامل کیږي. د تایرایډ غدې کې د اوسپنې زیرمه کول معمولا د هايپوتايرايډيزم لامل کيږي.
د هیموکرومیتیس پرمختللی مرحله د سیرروسيس ، د شکر ناروغۍ میلیتس او د پوټکي رنګه والي (د برونزو تش په نامه تشخیص) شتون سره مشخص کیږي. په هغه ناروغانو کې چې الکول ناوړه ګټه اخلي او د هیپاټایټ B او / یا C په ناروغۍ اخته کیږي ، د هیموکروماتیسس پورې اړوند د ځګر او پانکرېس رنځپوهنه په خورا جدي ډول د 1-3 په جریان کې پرمخ ځي.
ډیاګرام د شکمن هیموکروماتیس لپاره تشخیصي اقدامات ښیې. دا معلومه ده چې یوازې د C282Y هومزیوګټوس شاوخوا 70 fer د فیرتین لوړې کچې لري ، کوم چې د اوسپنې پلورنځیو زیاتوالي سره مساوي دي ، او یوازې د دې ناروغانو لږه سلنه د ناروغۍ کلینیکي څرګندتیا لري. البته ، ټول ناروغان چې د هیموکروماتیس سره پیښیږي نښې لري باید نورې معاینې ترسره کړي ترڅو ناروغ له مینځه یوسي. ځانګړی پاملرنه باید هغه ناروغانو ته ورکړل شي چې د غیر عوارض ضعیفیت ، ارټراالجیا ، د معدې د پورتنۍ ښیې کواډرانټ کې درد ، نابرابري ، کمیدنه ، د زړه د ناکامۍ سنډروم ، د پوټکي رنګه کیدو ، او د شکر ناروغۍ سره ناروغانو ته باید پاملرنه وشي. سربیره پردې ، په ټولو ناروغانو کې د هیپاټومیګالي ، سیتولوټیک سنډروم ، د ناروغۍ د سیرروټیک مرحلې سره ، دا اړینه ده ، د ناروغۍ ټولو احتمالي ایټولوژیک لاملونو سربیره ، د هیموکروماتیس احتمال یاد وساتي. البته ، د وراثت هیموکروماتیس باید په هغه ناروغانو کې خارج شي چې د لومړنۍ درجې خپلوانو سره د هیموکروماتیس اخته کیږي.

مطالعه باید د سیرم لیږدرین یا د سیرم فیرتین غلظت د اندازې په اندازه کولو سره پیل شي. دا باید په یاد ولرئ چې د اریتروپایټیک هیموکروماتیس په قضیو کې د لیږدونکي عزم د اوسپنې اوورلوډ سنډروم تایید لپاره دومره اغیزناک ندي. د فیریټین ځانګړتیا په لویه کچه د انفلاسیون ناروغیو شتون پورې اړه لري. که چیرې د فیریټین کچه په میرمنو کې 200 μg / l څخه لوړه وي یا په نارینه وو کې 300 /g / l لوړ وي یا په میرمنو کې د لیږدونې سنتریت 40٪ څخه ډیر وي یا په نارینه وو کې 50، ، نور ازموینې اړین دي چې د هیموکروماتیس 1 ، 2 ، 10 ، 11 خارج کړي.
د لیور ناروغیو د مطالعې لپاره د امریکایی اتحادیې د سپارښتنو سره سم 2011 (AASLD 2011) که چیرې ناروغ د 1000 ملی ګرامه / l سیرم لیږدونکی ولري ، او د دې شاخصونو پورې اړه لري ، د معالجې تاکتیکونو او د ځيګر بایپسي اړتیا باندې پریکړه کیږي (چارت وګورئ) )
په هغه ناروغانو کې چې د هیټروزی ګیټس C288Y / H63D ، او همدارنګه C288Y هیتروزایګیټس یا نه C288Y سره ترکیب کیږي ، د ځيګر یا وینې د نورو ناروغیو محتاط ایستل اړین دي (که اړین وي ، د ځیګر پنکچر بایپسي اړین دي) او بیا د درملنې وینې تویدنې په اړه پریکړه کیږي.
هیڅ د باور وړ شواهد شتون نلري چې ځانګړي ډایټونه د هیموکروماتیس پیل یا پرمختګ اغیزه کوي. په هرصورت ، ځینې لیکوالان پدې باور دي چې د وراثت هیموکروماتیسس ناروغانو د چای او لیمو میوو په استثنا سره خواړه ښودل شوي ، کوم چې د دوی په اند ، د وسپنې راټولولو کې مرسته کوي. البته ، الکول ، کوم چې د هیپاټوټوکسیک ماده ده ، د هیموکروماتیس ناروغانو لپاره باید په کلکه منع شي. سربیره پردې ، ایتانول د هپسیډین ترکیب 20 ، 21 کمولو لپاره ثابت شوی.
د لومړني هیموکروماتیس لومړنۍ درملنه د وینې تویول دي. د سره د وینې د حجرو د شمیر کمول ، کوم چې په بدن کې د اوسپنې اصلي تحرک کونکي دي ، په دې توګه د اوسپنې زهرجن تاثیر کم او کموي. ناروغان ممکن په کال کې –– - blood blood blood وینې ته اړتیا ولري ، هر یو 500 ملی لیتره ، ترڅو د اوسپنې کچې نورمال ته ټیټ شي. یوځل چې د وسپنې کچه نورمال شي ، ژوندی ، مګر لږ ځله وینه توب ته اړتیا لیدل کیږي ، معمولا په کال کې 3-4 ځله. د وینې تویولو هدف د 50-100 µg / L د فیرتین کچې ساتل دي. د وینې تویدلو وروسته په هیموګلوبین کې د پام وړ کمښت په صورت کې ، د اریتروپایټین سره ګډه درملنه مشوره کیږي.
که چیرې هیموکروماتیس د ناروغۍ په لومړي مرحله کې وموندل شي ، د وینې جریان درملنه کولی شي د اغیزمنو غړو تخریب مخه ونیسي او پدې توګه د ناروغ د ژوند توقع ډیروي. په هرصورت ، ناروغان د تشخیص وروسته لږترلږه دوه کاله ډیر ژوند کوي ، د مفصل کلینیکي څرګندونو 22 ، 23 مرحلې کې د ناوخته تشخیص په قضیو کې.
د لیور مطالعې لپاره د اروپایې اتحادیې په وینا (EASL 2010) ، د درملنې وینې توضیحاتو ته اشارې د سیرم فیرتین لوړې کچې دي. سپارښتنه کیږي چې د 400-500 ملی لیتر حجم سره د درملنې وینې تویدنه په اونۍ کې یو ځل یا په هرو 2 اونیو کې یوځل ترسره شي تر هغه چې د فیریټین کچې 45 reached ته ورسیږي او د سیرم فیرتین کې د پام وړ زیاتوالی تر 1444 mcg / l پورې وي ، د هیموکروماتیس تشخیص ناڅرګند دی. د DNA نمونې د HFE جین کې تغیر لپاره تحلیل شوي - د اتباع C282Y (c.845 G> A) په هوموزاګوس ایالت s.845A / s.845 A کې وموندل شو.
په دې توګه ، د ناروغ K. تشخیص د وراثت hemochromatosis دی ، د HFE جین (HCZ8Y / C288Y) کې یو هومزیوګس بدلون چې د ځيګر زیان ، د لومړي فایبروسس (FibroScan ، Metavir 6.6 kPa) سره.
په 2015 کې د 58 کلنۍ په عمر د ناروغۍ ناوخته څرګندول او تشخیص د حاملګۍ او ماشوم زیږون پای ته رسولو په جریان کې د حیض وینې ، د وینې بسپنه ، او د وینې ضایع کیدو له امله د لوی وینې ضایع کیدو له امله د ناروغۍ اوږد مهاله معاوضه ده.
دا د یادونې وړ ده چې 8 کاله د ناروغۍ د لومړي نښو له ظهور څخه د تشخیص تایید ته تېر شوي! د 2015 له پای راهیسې ، ناروغ درملنه وړاندیز شوې - په اونۍ کې یو ځل د 500 ملی لیتره وینه تویول. ناروغ د وینې تویولو ښه زغم درلود ، د لومړۍ پروسې وروسته حالت کې د پام وړ پرمختګ یادونه وکړه. د وینې عمومي ازموینه او د وینې فیرتین وڅارل شو ، چې کچه یې ورو ورو راټیټه شوې. په مجموع کې ، په 2 کلونو کې له 100 څخه ډیر د وینې فشار ورکول ترسره شوي ، مګر تر دې دمه د لیږد لیږد کچه (100 μg / l) لاسته نه ده راوړې ځکه چې ناروغ وخت په وخت پروسیجر له پامه غورځوي ، د هغې ښې روغتیا تشریح کوي. اوس مهال ، ناروغ معالجه ته دوام ورکوي ، هغه د دې توان درلود چې هغه ته د عمر لرونکي درملنې اړتیا باندې قناعت ورکړي.
پدې توګه ، دا باید په یاد وساتل شي چې په ناروغانو کې د سایټولوټیک سنډروم په شتون کې ، د وراثت هیموکروماتیس باید د تشخیصي لټون کې شامل شي. د وراثي هیموکروماتیس لپاره د انتخاب درملنه اوس مهال وینه پاتې کیږي. په وخت سره پیل شوي کافي درملنه د ناروغۍ د سیرروټیک مرحلې پراختیا مخه نیسي او پدې توګه د ناروغانو د ژوند توقع ډیروي.

د لیکوالانو په اړه معلومات:
وولوشینا نټالیا بوریسووینا - د طبي علومو نوماندان ، همکار پروفیسور د طبي پوهنځي د داخلي ناروغیو تبلیغات
اوسیپینکو مرینا فیدرووینا - د طبي علومو ډاکټر ، پروفیسور ، رییس. کافي د طبي پوهنځي د داخلي ناروغیو تبلیغات
وولوشین آنډي نیکولاویچ - د نوواسیبیرسک ښار کلینیکي روغتون 2

هیموکروماتیس: دا ناروغي څه ده؟

د ناروغۍ جوهر پوهیدو لپاره ، تاسو اړتیا لرئ پوه شئ چې یو شخص باید په نورمال ډول څومره اوسپنه ولري. په نارینه وو کې ، اوسپنه شاوخوا 500-1500 ملی ګرامه ده ، او په ښځو کې له 300 څخه تر 1000 ملی ګرامه پورې. شاخصونه نه یوازې په جندر پورې اړه لري ، بلکه د شخص په وزن هم تکیه کوي. د اوسپنې له نیمایي ډیر مقدار په هیموګلوبین کې دی.

د دې مایکروبیلیم شاوخوا 20 ملی ګرامه هره ورځ خواړو سره بدن ته ننوځي. له دې جملې څخه یوازې 1-1.5 ملی ګرامه کولمو ته جذبیږي. د هیموکروماتیس (GC) یا سیډروفیلیا سره ، لکه څنګه چې دا ناروغي هم ویل کیږي ، جذب په ورځ کې 4 ملی ګرامه ته وده ورکوي ، او اوسپنه په تدریج سره د مختلف ارګانونو نسجونو کې راټولیږي.

صحي جگر او هیموکروماتیس

د دې ډیرول د پروټینونو او کاربوهایدریټونو مالیکولونه له مینځه وړي ، او له همدې امله ارګان پخپله. په GC ناروغانو کې ، په ځیګر کې د اوسپنې اندازه کولی شي د اعضاؤ وچ مغز 1٪ ته ورسوي ، کوم چې د سیرروسس څخه ډک دی ، او په دریمه برخه کې د ځیګر سرطان. د اضافي اوسپنې پواسطه زیانمن شوي ، پانقراص کولی شي د شکرو ناروغۍ پرمختګ ته وده ورکړي.

په پیټیوټري غدې کې زیرمه کیدل ، اوسپنه د انديکراین ټول سیسټم له مینځه وړي. د زیږون غړي د نورو په پرتله ډیر رنځ کوي: نارینه د سږو ناروغي لري ، او میرمنې کولی شي انفلټیشن وده کړي.

د پیښې لاملونه

د GC اصلي دلیل د جین "خرابي" ده ، یا بلکه ، د HFE جین دی. دا هغه څوک دی چې د کیمیاوي پروسو او بدن ته د اوسپنې اندازه د خواړو برخې په توګه تنظیموي. هغه بدلون چې پدې کې پیښیږي د اوسپنې میتابولیزم ګډوډیدو لامل کیږي.

د GC نور لاملونه دي:

• تیلیسیمیا پدې حالت کې ، د هیموګلوبین جوړښت د اوسپنې په خپرولو سره ویجاړ شوی ،
• هيپاټايټس
• اوسپنه ممکن د وینې بار بار بار کولو په پایله کې زیاتوالی ومومي. حقیقت دا دی چې د وینې سرې وینې حجرو ژوند د دوی له خپل ځان څخه ډیر لنډ دی. کله چې دوی مړه شي ، دوی اوسپنه خوشې کوي ،
• د هیموډالیسیز کړنلارې

د ICD-10 کوډ او طبقه بندي

د GC ناروغیو په عمومي ډول منل شوي کټګورۍ کې ، E83.1 کوډ ټاکل شوی.

په ایټولوژیکل رګ کې ، ابتدايي (یا وراثتي GC) او ثانوي توپیرونه لري:

• لومړنی. دا ډول ناروغي د میراث طبیعت لري او د انزایم سیسټم کې د نیمګړتیا پایله ده چې د اوسپنې میتابولیزم اغیزه کوي. دا د 1000 څخه 3 خلکو کې تشخیص شوی. د یادونې وړ ده چې نارینه د دې رنځپوهنې لپاره ډیر حساس دي او د میرمنو په پرتله 3 ځله ډیر ځوروي ،
• ثانوي. د دې لامل د ناروغ د ځګر ناروغي دي (کوم چې ډیری وخت د الکولو سره څښل کیږي) ، د وینې لیږد ، د لوړې اوسپنې مینځپانګې سره د ویټامین پیچلیو سره د ځان درملنه. د ترلاسه شوي GC لامل د پوټکي ستونزې او د وینې ناروغۍ کیدی شي.

لومړني هیموکروماتیسس (PCH) د تدریجي پراختیا سره مشخص کیږي ، او په لومړیو مرحلو کې ناروغان د ستړیا څخه شکایت کوي. دوی ممکن په ښي اړخ او وچ پوټکي کې د درد لخوا ځورول شي.

د PCH پراختیایی مرحله د دې لخوا بizedه شوې:

• د مخ ، غاړه ، لاسونو او تخرګونو ځانګړتیاوې. دوی د برنزو رنګ نیسي
• د ځیګر سریروس دا په 95٪ قضیو کې تشخیص شوی ،
• زړه بدوالی
• د مفصلونو پاړسوب
• د شوګر ناروغي: په cases 50 cases مواردو کې
• غټ توره ،
• جنسي کمزورتیا.

په وروستي مرحلو کې ، د پورټال لوړ فشار او اسایټس مشاهده کیږي. د ځګر سرطان ممکن وده وکړي.

له هغه وخته چې اضافي اوسپنه د کلونو په اوږدو کې رامینځته کیږي ، د ثانوي GC لومړنۍ نښې له 40 کالو وروسته په نارینه وو او په 60 کلونو کې په میرمنو کې څرګندیږي.

نښې په لاندې ډول دي:

• میلمه ،
• ستړیا او د وزن له لاسه ورکول ،
• li li lib decreased decreased. decreased decreased.
• د ځګر د نسج وده او کثافت ،
• سرروس (د GC وروستی مرحله کې).

د وینې ټیسټ او نور تشخیصي میتودونه

د معدي متخصص د تشخیص تصدیق کوي. د ناروغۍ په لومړیو مرحلو کې ، د لابراتوار ازموینې خورا مهمې دي.

د GC سره ، د وینې ځانګړي ازموینې ترسره کیږي ترڅو په پلازما کې د اوسپنې ارزښتونه وپیژني ، د دې ټیټ اوسپنې پابند وړتیا او د ټرانسرینین سره سنتریت.

د ناروغۍ اصلي نښه د هیموسیدرین ذخیره د ځګر په هیپاټوټایټس کې ، په پوټکي او نورو ارګانونو کې دي ، کوم چې د دې رنګ د زیاتوالي له امله "زړور" کیږي. د بایو کیمیکل لپاره د وینې عمومي ازموینه هم اړینه ده ، سره بوره. سربیره پردې ، د ځیګر ازموینې اخیستل کیږي.

سربیره پردې ، اوزاریز مطالعات هم تر سره کیږي:

• د ځګر بایپسي د GC تصدیق کولو اصلي لاره ده ،
• د معدې الټراساؤنډ
• لیور ایم آر آی (په ځینو مواردو کې)
• ایکوکارډیوګرافي
• ګډ راډیوګراف.

د درملنې رژیم

د دې پوهیدل مهم دي چې د تشخیص شوي هیموکروماتیس سره ، خواړه باید ژوندي وي.

اصلي قاعده د اوسپنې لرونکي محصولاتو په رژیم کې اعظمي کمښت دی ، په ځانګړي توګه:

• سخت پنیر او سمندري کب
• غلې دانې: جواني ، جوار او د قهوې غوړ ،
• تور ډوډۍ
• لوبیا او وچې میوې
• ascorbic اسید او درمل د ویټامین سي لوړ مواد سره ،
• offal ، په ځانګړي توګه ځيګر ، په بشپړ ډول خارج شوی.

الکول یو مطلق ممانعت دی. مګر چای او کافي ، په برعکس ، ښودل شوي. دوی ټینین لري ، کوم چې د وسپنې جذب ورو کوي.

د کارول شوي درملو لیست

دا درملنه د درملو سره ترسره کیږي چې د ناروغ له بدن څخه اوسپنه لرې کوي. په لومړي مرحله کې ، ویټامین A ، E او فولیک اسید وړاندیز کیږي. بیا چیلټرونه (لکه ډیسفیرل) کارول کیږي.

د انجیکشن خوراک: 1g / ورځ. دمخه 500 ملی ګرامه درملو یوه مهمه پایله ورکوي: تر 43 ملی ګرامه اوسپنه خارج کیږي. کورس تر 1.5 میاشتو پورې دوام لري. اوږدمهاله کارول خطرناک دي: د لینس بادل ممکن دي.

Phlebotomy او نور درملنې پروسیژرې

فلبوټومي خورا اسانه او په عین وخت کې ، د GC خورا مؤثره غیر فارماکولوژیکي درملنه ده.

پنکچر د ناروغ په رګ کې رامینځته شوی ، او له بدن څخه وینه تویږي. په اونۍ کې شاوخوا 500 ملی لیتره اوبه کیږي.

دا پروسیجر یوازې د ناروغانو درملنه ده. وینه په دوامداره توګه د فیرن غلظت لپاره ازمول کیږي: دا باید 50 ته راښکته شي. دا ممکن 2-3 کاله وخت ونیسي. سربیره پردې ، درملنه د دې ټریس عنصر مطلوب ارزښت ساتلو لپاره ده.

د خلکو درملنې سره درملنه

دا درملنه په ناروغانو کې لږ تاثیر لري.

د ځګر درملنه:

• کدو. دا دواړه خام او پخه شوي ښه دي. سبزیجات په سلاد کې اضافه شوي یا د شاتو سره مخلوط شوي - خوندور او صحي! د کدو جوس هم ښودل شوي: نیم ګلاس په خالي معدې ،
• چوغندر- د GC لپاره بل ګټور محصول. په خام یا جوش شوي ب inه کې وکاروئ. صحي او تازه د جوس جوس.

د زړه د درملنې لپاره ، تاسو کولی شئ د حوض ، اډونیس یا مورورورټ انفیوژن ته مشوره ورکړئ. بوټي د جوش اوبو سره اچول کیږي او له ټینګار وروسته ، د لارښوونو سره سم څښل کیږي.

د پانقراس درملنه:

• د تخم کښت کښت به مرسته وکړي. تناسب: 1 tbsp. 1 tbsp ته خام توکي. اوبه. تیار شوي تخمونه د 5 دقیقو لپاره جوش شوي ، یخ شوي او د خواړو دمخه اخیستل شوي ، 1 tbsp. ،
• د دارچین سره مینه. تناسب: 1 tbsp. پاؤډ 1 tbsp اوبو ته. 15-30 دقیقې ټینګار وکړئ. او یو څه شات اضافه کړئ. د نورو 2 ساعتونو لپاره پریږدئ. ټولې لارې باید په یوه ورځ کې څښل وي.

ګټور او نه پخلی شوی غوټکی (د کنډک سره). تناسب: له 100 لیترو اوبو څخه تر 1.5 لیترو اوبو پورې غلې. لږترلږه نیم ساعت لپاره وخورئ. بیا ، په کڅوړه کې چیرې چیرې اوټونه پخلي شوي و ، دا د ګوریل تر کچل پورې وخورئ او بیا د 40 دقیقو لپاره وخوړئ. د فلټر شوي بوراو ژوند له 2 ورځو څخه زیات ندی. د خواړو دمخه نیم ګیلاس وڅښئ.

تشخیص او اصلي کلینیکي لارښوونې

مګر که چیرې درملنه د طبي نظارت لاندې او په وخت ترسره شي ، نو د ناروغ ژوند د پام وړ وده کوي.

د وراثتي ناروغۍ په توګه ، د 25 cases قضیو کې هیموکروماتیس د ناروغ خپلوانو کې تشخیص کیږي. نو ، دوی باید نور معاینه شي. دا به ناروغي حتی د کلینیکي څرګندیدو دمخه او په راتلونکي کې د دې پیچلتیاوو مخنیوي لپاره ښکاره کړي.

د ثانوي GC په قضیه کې ، خواړه سپارښتنه کیږي ، دا مهمه ده چې د ځیګر او وینې حالت کنټرول شي. د حمل پرمهال موندل شوی هیموکروماتیس (یا د پلان کولو مرحله کې) خطرناک ندي.

اړوند ویډیوګانې

په ویډیو کې د هیموکروماتیس لپاره د نښو ، علتونو او درملنې میتودونو په اړه:

بدبختانه ، د هیموکروماتیس اصلی علت تراوسه نه دی پیژندل شوی. مګر اوس مهال ، د درملنې ځانګړي جامع تخنیک رامینځته شوی او په فعاله توګه کارول کیږي ، د دې هدف دا دی چې د ناروغۍ کلینیکي څرګندونه مداخله وکړي او د هغې د احتمالي پیچلتیاو خطر کم کړي.

• د اوږدې مودې لپاره د بورې کچه ثبات کوي
• د پانقراټيک انسولین تولید بحالوي

نور زده کړئ. مخدره نه ده. ->

د ناروغ ناروغۍ درملنه

په اعضاؤ کې ډیر اوسپنه د ډیری رنځپوهنې پرمختګ لامل کیږي. ټول اختصاصي درملنې ته اړتیا لري. د مثال په توګه ، که GC د شکر ناروغۍ پراختیا کې برخه اخیستې وي ، وروستی باید درملنه وشي ، تل د بورې کچه کنټرول ساتي.

که په ځګر کې اخته ناروغۍ وموندل شي ، درملنه یې روانه ده. دا د وژونکي تومور حالت ته د رنځپوهنې د پراختیا د مخنیوي لپاره اړین دي.

هیموکروماتیس

وراثت هیموکروماتیس (NG) یو پولیسیسټیک ناروغي ده چې د اوسپنې جنیټیکي پلوه ټاکل شوي میټابولیک اختلالاتو پر بنسټ والړ دی ، چې دا په بدن کې د ډیر زیاتوالي لامل کیږي او اعضاؤ او نسجونو ته زهرجن زیان رسوي.

د ناروغۍ لومړی توضیح د A تروسو (1865) پورې اړه لري ، څوک چې د اصلي کلینیکي څرګندونو یوه برخه وپیژندله: د ډایبېټس میلیتس ، د برونزو پوټکي pigmentation ، سرروس. د "هیموکروماتیس" اصطالح په 1889 کې د F.D لخوا وړاندیز شوی و. وون ریککلنګاوسن. له 1935 راهیسې ، دا ناروغي د میراثي ناروغیو ګروپ پورې اړه لري. په 1996 کې ، J.N. د فیډر او نور. جین د وراثي هیموکروماتیس (HFE) لپاره وپیژندل شو ، بدلونونه چې ډیری وختونه د دې ناروغۍ پراختیا لامل کیږي. په 2000-2004 کې د نورو جینونو بدلونونه د هیموکروماتیس پرمختګ ته وده ورکوي.

د دې ناروغۍ خپریدو په شمالي اروپا کې د 1: 250 اشخاصو څخه چې د متحده ایالاتو او افریقایی هیوادونو تور نفوس دی 1: 3300 پورې توپیر لري. دا ناروغي په نارینه وو کې د ښځو په پرتله 5-10 ځله ډیر ځنډول کیږي. د جنیټیک سکرینینګ په جریان کې ، وموندل شوه چې د HFE جین هومزیوګس بدلون د 500 معاینه شوي ناروغانو 1 څخه 1 کې موندل شوی ، پداسې حال کې چې د ناروغۍ کلینیکي رامینځته شوې قضیې 1: 5،000 دي. نو پدې توګه د ناروغۍ مهم شمیر پیښې نه پیژندل شوي یا ناوخته تشخیص شوي ، د نه بدلیدونکي داخلي زیان په مرحله کې. ارګانونه (سیروموسیتس ، د شکر ناروغۍ میلیټس ، زړه راښکونکي کارډیومیوپیتي).

د ناروغۍ جنیټیک اساس سره په مطابقت کې ، د وراثتي هیموکروماتیس 4 ډولونه توپیر لري:

زه یې ټایپ کړم - په اتومات ډول قهوه میکانیزم لخوا میراث شوی ، په کروموزوم 6 کې د HFE جین کې د بدلونونو له امله. ډیری وختونه (په 87-90 patients ناروغانو کې) ، د C282Y تغیر ثبت شوی - په 282 ام امینو اسید کې د تایروسین سره سیسټین ځای په ځای کول. د H63D بدلون لږ عام دی - په 63 امینو اسید کې د ګاناین سره د سایټایډین ځای په ځای کول ،

دوهم ډول - د ځوان هیموکروماتوسیس ډیر لږ لیدل کیږي ، په جین کې د بدلونونو له امله چې د اوسپنې میټابولیزم د بل پروټین ترکیب لپاره مسؤل دی - هپسیډین ،

III ډول - جینیاتی اساس د ژن کوډینګ لیږد رسیپټر ترکیب ترکیب باندې مشتمل دی ،

IV ټایپ کړئ - جنیټیک اساس په SLC40A1 جین کې تغیرات لري ، کوم چې د ترانسپورت پروټین فرروپټرین ترکیب تنظیموي.

ایټولوژي او رنځ ناروغي

وسپنه د یوې خوا د خورا مهم میتابولیک پروسو یو اړین بایو کیمیکل برخې دي ، او په احتمالي ډول زهرجن عنصر دی چې کولی شي بایولوژیکي غشا ، پروټینونو او نیوکلیک اسیدونو ته اکسیډیټ زیان ورسوي ، له بلې خوا. د دې سره په مطابقت کې ، د انسان په بدن کې د اوسپنې هوموستاسیس په کلکه تنظیم کیږي. د دې عنصر ډیری برخه د بیا پخلي پروسه پرمخ وړي: د سپیلین او ځيګر ماکروفیجونه د وینې زاړه حجرې نیسي او له مینځه وړي ، هیموګلوبین راټیټوي او اوسپنه خوشې کوي ، کوم چې د لیږدونکي یا فیرټین سره تړاو لري او بیا ترکیب کیږي. د اوسپنې ورځني فزیک زیان د 1-2 ملی ګرام څخه ډیر نه دی او په معدې کې د اوسپنې مساوي مقدار جذب سره ضمیمه کیږي. داسې میکانیزمونه شتون نلري چې په انسانانو کې د اوسپنې له منځه وړل کنټرولوي.

د اوسپنې میتابولیزم کې د پروټینونو ترکیب لپاره د جینونو بدلون د مسؤلیت بدلون د دې لامل کیږي چې د وسپنې او ضایع کیدو ترمنځ عدم توازن رامینځته شي ، په بدن او نسجونو کې د دې عنصر رنځولوژیک اکمالات ، او په وینه کې د وړیا (د لیږد سره تړاو نلري) ظهور. د I-hemochromatosis د ډول پراختیا د HFE پروټین ترکیب لپاره د ژن د بدلون بدلون سره تړاو لري (د هیموکروماتیس پروټین) ، کوم چې یو ګلایکوپروټین (MM = 37،235 daltons) دی ، د جوړښت سره ورته د لومړي ټولګي د هسټوکوماتیت کمپلیکس پروټینونو ته. د اوسپنې میتابولیزم کې د HFE پروټین فعالیت او د HFE جین کې د بدلون په جریان کې د اوسپنې جذب کې د چټک زیاتوالي میکانیزم بشپړ نه دی رامینځته شوی.

د II-IV هیموکروماتیس ډوله رنځजाړي د جینونو کې بدلون سره تړاو لري په نورو پروټینونو کې چې د اوسپنې میټابولیزم کې دخیل دي - هپسیدین ، ​​د لیږدونې ریسیپټر II ، فیروپورټین.
د IV NG ډوله ځانګړتیا چې د فیروپورټین جین بدلون باندې رامینځته کیږي ، د اوسپنې تکرار پروسو یوه لوی سرغړونه ده ، کوم چې فینوټایپیک ځان د داخلي ارګانونو د شدید هیموکروماتیس سره ترکیب کې ژور هایپوکرومیک انیمیا او د اوسپنې کمبود اریتروپایسیس څرګندوي.

د پیرنچیمال ارګانونو کې د اوسپنې رامینځته کیدل د حجرو پارینچیما کې د ژور بدلونونو او د فایبرو نسجونو پراختیا سره تړاو لري ، کوم چې د حیاتي ارګانونو نه بدلیدونکي ضعیف لامل کیږي. ترټولو زیان منونکي هدف شوي ارګانونه ځيګر ، زړه او پانقراص دي.

کلینیکي نښې او علایم

د NG کلینیکي عکس په غړو او نسجونو کې د اوسپنې راټولولو کچې له مخې ټاکل کیږي. د I ډول د لوړ فشار ټایپ سره ، کلینیکي څرګندونې معمولا د 45-50 کلونو یا ډیر عمر عمر کې موندل کیږي. د ځوان هیموکروماتیسس (ډول II) کې ، د جگر او زړه شدید ټپونه دمخه څرګند کیږي - د ژوند په دوهمه یا دریمه لسیزه کې. په نارینه وو کې ، د ناروغۍ کلینیکي څرګندونې د میرمنو په پرتله 3 ځله ډیر لیدل کیږي ، کوم چې د ښځینه بدن فزولوژیک ځانګړتیاو سره تړاو لري. اصلي کلینیکي څرګندتیاوې د ځيګر ، زړه ، د انډروکرین سیسټم او غړو ته د زیان نښې نښانې لري.

د ځګر د زیان نښې نښانې د تصادفي ازموینې په جریان کې د ټرانسامینیزس یا غیر معمولي زیاتوالي په ب portalه کشف کیدی شي چې د پورټل هایټریټینشن نښو سره پیښ شوي: اسایټس ، هیپټاسپلیونوګالی ، د اسفافګس او معدې د ویروس رګونو څخه خونریزي.

د زړه د زیانونو نښو کې د زړه حملې ، د اریرتیمیا پرمختګ ، او د زړه د ناکامۍ نښې شامل دي. شدید کارډیومیوپیتي په ځوانو ناروغانو کې د مړینې عمده لامل دی.

د شکرې ناروغۍ وده او د ژنیتي غدې اختلال د NG ځانګړتیاوې دي. په نارینه وو کې ټیسټولر ایټروفي ، د جنس ډرایو کمول ، نابرابري ، ازپوسرمیا اکثرا لیدل کیږي ، په میرمنو کې - امینووریا ، بانجھ والي.

جوړو ته زیان د دوام لرونکي ارټراالجیا لخوا څرګندیږي ، د میتکارپلوفلینجل ملاټونه ډیری وختونه ښکیل وي ، لږ ځله د زنګون ، هپ ، او وربشو جوړښتونه. د ملا تړتیا په تدریج سره وده کوي.

د NG نورو کلینیکي څرګندونو کې شامل بې ځایه ضعف ، ستړیا ، خوب کول ، د بیلابیل شدت او ځای په ځای کیدو د معدې درد ضایع کول ، د پوټکي Hyperpigmentation ، او د مختلف انفیکشنونو تمایل (د مایکروجنیزمونو په شمول چې په ندرت سره صحي خلکو باندې اغیزه کوي - ییرسینیا انټروکالیټیکا او ویبریو واینفیکس).

د NG تشخیص د ځانګړتیاي کلینیکي او لابراتوار عکس پر بنسټ رامینځته شوی.د لاندې علاماتو ترکیب سره په ناروغ کې د هیموکروماتیس تشخیص شک کول اسانه دي: د ارټراالجیا ، د معدې درد ، د برونزو خرما پوټکی ، د ډایبیټیس میلیتس او هیپاټومیګالي شتون.

د وینې معاینه: په ایریټروسایټس (MCH) کې د کم هیموګلوبین غلظت سره د عالي هیموګلوبین کچه ترکیب ځانګړتیا لري. د وینې د کمښت یا نورو سایتوپینیا وده د ناروغۍ په وروستي مرحلو کې لیدل کیږي - په هغه ناروغانو کې چې د ځیګر سیرروسس لري ، یا د ګ numerousې ګوزارونو پایله ده.

د اوسپنې میتابولیزم مطالعه د اوسپنې د بار د لیبارټری نښو پیژندلو لپاره اړین دي او د وینې سیرم د اوسپنې ، فیریټین او لیږدرین کچه ټاکل ، د سیرم د اوسپنې بشپړ پابند ظرفیت (OZHSS) او د اوسپنې اټکل شوی د منتقلی سنتریت کیفیت (NTZH) شامل دي. NG د سیرم اوسپنې او فیرتین کچې زیاتوالي لخوا مشخص کیږي ، د OGSS او لیږدونې په کچه کې کمښت. د هیموکرومیتیسس یوه مهمه لابراتواري نښه د 60٪ څخه پورته نارینه وو کې د STI ظرفیت لوړول دي ، په ښځو کې - له 50٪ څخه پورته.

مطلوبه ازموینه د اوسپنې اوورلوډ شتون تاییدوي: د انټرماسکلولر 0.5 g ډیفروکسامین (ډیسفیرل) وروسته ، په پیشاب کې د اوسپنې ورځینی اخراج د پام وړ نورمال کچې (0-5 ملي میتر / ورځې) څخه لوړ دی.

په IV NG ډول کې ، د لابراتوار انځور د ژور هایپوکرومیک انیمیا ، هایپوسایډریرینیمیا او لوړ سیرم فیریټین لخوا نمایش کیدی شي ، کوم چې د اوسپنې سره د سخت نسجونو ډیرید سره یوځای کیږي.

د مالیکولر جنیټیک تحلیل ترسره کول تاسو ته اجازه درکوي چې د هیموکروماتیس میراثي طبیعت تایید کړئ او د اوسپنې اوورلوډ ثانوي طبیعت خارج کړئ. د NG تشخیص د HFE جین (C282Y یا H63D) د همجنګس بدلونونو په شتون کې رامینځته شوی یا کله چې پیچلي هیټروژی ګیټس (د heterozygous بدلونونو C282Y او H63D) ترکیب په هغه ناروغانو کې وموندل شي چې د اوسپنې د کچې نښې نښانې لري. جدا جدا heterozygous بدلونونه C282Y او H63D د صحي خلکو کې د 10.6 10 او 23.4 cases قضیو تعدد سره موندل کیږي ، په ترتیب سره ، د دې بدلونونو شتون د NG تشخیص اساس ندی.

د معدې ارګانونو CT سکین د اوسپنې زیرمو له امله د ځیګر نسجونو ډیری کثافت څرګندوي او د هیموکروماتیسس شتون شک کولو ته اجازه ورکوي.

د MRI سره د هیموکروماتیس د ناروغ ځیګر تور خړ یا تور رنګ لري. د ځيګر CT او MRI اړین دي چې د هیپاټوसेलولر کارسنوموم تشخیص خارج کړي.

د لیور بایپسي د وسپنې مینځپانګې نیمه یا کمیتي پریکړې سره تاسو ته اجازه درکوي چې د فایبروسس پرمختیا درجه او د ځیګر نسج کې د اوسپنې غلظت مشخص کړئ. د هیموکروماتیس تشخیص لپاره ، سپارښتنه کیږي چې د "هیپټیک اوسپنې شاخص" محاسبه شي ، کوم چې د ځيګر نسج کې د اوسپنې مینځپانګې سره متناسب دی (په micromol / g وچ وزن کې) د ناروغ عمر ته (په کلونو کې). یو شاخص> 2.0 د NG تشخیص تاییدوي.

وراثت هیموکروماتیس باید د دوهم اوسپنې اندازې سنډومونو سره توپیر ولري ، کوم چې په وراثت اخته ناروغانو کې رامینځته کیږي او ترلاسه شوي هیمولوټیک انیمیا ، د مایلودیسلاستیک سنډوم ځینې ب formsې (ریفریکټري سایډروبلاستیک انیمیا) ، پورفیریا ، او همدا ډول په الکولي جگر زیان اخته ناروغانو کې.

د NG د درملنې هدف دا دی چې له بدن څخه اضافي اوسپنه لرې او داخلي ارګانونو ته نه بدلیدونکي زیان مخه ونیسي. د درملنې یو عام میتود له لاسه ورکول دي. لومړنی کورس په اونۍ کې یو ځل د 500 ملی لیتر په اندازې کې د وینې تویدو څخه جوړ دی. د 15-20 g / l لخوا د هیموګلوبین کچه ټیټولو وروسته ، د MCV کچه د 3-5 fl لخوا. او د 20-50 ng / ml پورې د سیرم فیریټینټ مینځپانګې د ساتنې درملنې ته ځي - په نارینه وو کې هر 2-4 میاشتو کې 500 ملی لیتره وینه لرې کول او په میرمنو کې هر 3-6 میاشتې. درملنه یې عمر لرونکې ده.

د وینې د کمښت یا نورو متضاد توکو په شتون کې (د مثال په توګه ، د زړه ضعیف) ، د اوسپنې چیلټرونه د وینې تویولو لپاره کارول کیږي. ډیفروکسامین په نسجونو او د وینې سیرم کې د اوسپنې ډیر پابندوي او د پیشاب او ملا سره خارجيږي. په هرصورت ، د دې درملو نیمایي ژوند لنډ دی - یوازې 10 دقیقې ، کوم چې ورو سیسټم ته اړتیا لري: په عارضي ډول د 3-4 ساعت انفیوژن یا فرعي کټ مټ په بfeه کې ، په ځانګړي ډول د ځانګړي پمپونو په کارولو سره د 12 ساعت یا ګردې - ساعت انفیوژن ب .ه کې. د شفاهي ادارې لپاره نوي پیچلي جوړونکي درمل رامینځته شوي او د کلینیکي مطالعې یا پلي کولو مرحلې کې دي ، چې ترټولو اغیزناک یې د ډیفیرسروکس دی.

د درملنې موثریت د کلینیکي او لابراتوار ډیټا متحرکاتو لخوا ټاکل کیږي. د وینې تویولو د کورس وروسته د ناروغانو حالت وده پیل کوي: ضعف ، ستړیا ، خوب کول ورک کیږي ، د ځیګر اندازه کميږي ، د شوګر او زړه ناروغۍ کورس وده کولی شي. د لابراتوار کنټرول د هیمگرام مطالعه ، د فرټین ، اوسپنې او NTZH شاخصونه مطالعه کوي (په 3 میاشتو کې 1 ځله) ، د پیشاب د اوسپنې خارج کیدو کچه.

د لوړ فشار او وخت په وخت د وینې تویدنې لومړنۍ تشخیص په صورت کې ، تشخیص مناسب دی: د ناروغانو د ژوند توقع د هغه خلکو د ژوند تمه سره توپیر نلري څوک چې د هیموکروماتیسس اخته نه وي. د ناروغۍ ناوخته تشخیص په قضیو کې ، د ځګر سرروسیس ، کارډیومیوپیتي ، د شکر ناروغۍ میلیتس شتون کې ، تشخیص د دې نه بدلیدونکي پیچلتیاوو شدت سره ټاکل کیږي. د ناروغانو د مړینې اصلي لاملونه دي: د شکر ناروغۍ اختلالات ، د زړه ناکامۍ ، د ځيګر لومړني سرطان ، د ځيګر ناکامي ، د غذا او معدې د ویروس رګونو څخه وینه ، د انتان انتان انتانات.

عمومي معلومات

هیموکروماتیس (د برونزو ډایبېټس ، pigmentary cirhosis) د جنتيکي پلوه د اوسپنې میتابولیزم څخه سرغړونه ده چې د نسجونو او غړو اعضاؤ کې د اوسپنې لرونکي روغن جوړیدو لامل کیږي او د عضو د ډیری ناکامي پراختیا لامل کیږي. دا ناروغي ، د ځانګړتیا نښې نښانې سره (د پوټکي رنګه کیدو ، د ځيګر سیرس او د شکر ناروغۍ میلیتس) په 1871 کې تشریح شوی ، او په 1889 کې دا د پوټکي او داخلي ارګانونو د ځانګړتیا لرونکي رنګ لپاره هیموکروماتیس بلل شوی. په یوه نفوس کې د میراثي هیموکرومیتوسی فریکوینسي د هر 1000 نفوس 1.5-2 قضیې دي. نارینه د ښځو په پرتله 2-3 ځله ډیر ځله هیموکروماتیس اخته کیږي. د رنځپوهنې د ودې اوسط عمر 40-60 کاله دی. د زخم د پولیس سیسټمیک طبیعت له امله ، مختلف کلینیکي ډیسکونه د هیموکروماتیس په مطالعې کې دخیل دي: د ګیټروټینولوژي ، زړه کارولوژي ، اندروکرونولوژي ، روماتولوژي او داسې نور.

په ایټولوژیک اړخ کې ، لومړني (وراثتي) او ثانوي هیموکروماتیس توپیر لري. لومړنۍ هیموکروماتیس د انزایم سیسټمونو کې نیمګړتیا سره تړاو لري ، چې په داخلي ارګانونو کې د اوسپنې زیرمو لامل کیږي. د جین عیب او کلینیکي عکس پورې اړه لري ، د وراثي هیموکروماتیسس 4 ډولونه توپیر لري:

• زه - کلاسک آټوسومل ریکسیسی ، د HFE پورې اړوند ډول (د 95 cases قضیو څخه ډیر)
• II - د ځوان ډول
• III - د وراثت HFE- غیر اجتماعي ډول (د لیږدونې ریسیپټر ډول 2 کې تغیرات)
• IV– د آټوسومل ځواکمن ډول.

دوهم hemochromatosis (په عمومي ډول hemosiderosis) د اوسپنې میتابولیزم کې د انزیم سیسټمونو نشتوالي ترلاسه شوي ناکافي پایلې په توګه وده کوي ، او ډیری وختونه د نورو ناروغیو سره تړاو لري چې پدې کې ورته تعاملات توپیر لري: د لیږد وروسته ، تغذیه کول ، میتابولیک ، مخلوط او نوي زیږون.

په کلینیکي کورس کې ، هیموکروماتیسس د 3 مرحلو څخه تیریږي: زه - د اوسپنې ډیریدلو پرته ، II - د اوسپنې فشار سره ، مګر کلینیکي نښې پرته ، III - د کلینیکي څرګندتیاو پراختیا سره.

د هیموکروماتیس لاملونه

لومړنی وراثت هیموکروماتیسس د اوټسومال ریسیسی لیږد اختلال دی. دا د HFE جین بدلونونو پراساس دی چې د 6 کروموزوم لنډ لاس کې موقعیت لري. د HFE جین کې یو نیمګړتیا د ډیوډینم 12 حجرو لخوا د اوسپنې لیږد د مداخلې لامل کیږي ، په پایله کې په بدن کې د اوسپنې کموالي په اړه د غلط سیګنال رامینځته کیدل. په بدلیدو سره ، دا د انټروسایټونو او د کولمو کې د اوسپنې جذب ته وده ورکولو سره د اوسپنې تړونکي پروټین DCT-1 زیاتو ترکیب ته وده ورکوي (له خواړو څخه د ټریس عناصرو عادي توب سره). په راتلونکي کې ، په ډیری داخلي ارګانونو کې د اوسپنې لرونکي هیموسایډرین رنګ رژیم خورا ډیر ذخیره شتون لري ، د سکلیروټیک پروسو پراختیا سره د دوی د فعال فعال عناصرو مړینه. د هیموکروماتیسس سره ، هر کال د 0.5-1.0 g اوسپنه د انسان په بدن کې راټولیږي ، او د ناروغۍ څرګندونه کله چې د 20 G کچې اوسپنې کچې ته رسیږي (ځینې وختونه 40-50 g یا ډیر).

دوهم هیموکروماتیسس په بدن کې د اوسپنې خورا ډیر خارجي مصرف په پایله کې وده کوي. دا حالت د بار بار تکرار سره ، د اوسپنې چمتووالي غیر منظم کنټرول ، تیلیسیمیا ، د وینې ځینې ډولونه ، د پوټکي پورفیریا ، د ځیګر الکول ډوله سرطان ، اوږدمهاله ویروس هیپاټایټ B او C ، وژونکي نیپلاسم ، د ټیټ پروټین رژیم تعقیب سره رامینځته کیدی شي.

د هیموکروماتیس نښې

د وراثت هیموکروماتیس کلینیکي څرګندتیا په ځوانۍ کې پیښیږي ، کله چې په بدن کې د اوسپنې ټوله مینځپانګې ارزښتونو ته رسیږي (20-40 g). د موجوده سنډرومونو پورې اړه لري ، هیپاټوپیتیک (د ځګر هیموکروماتیس) ، د زړه کارپوهنه (د زړه hemochromatosis) ، د ناروغۍ endocrinological ډولونه توپیر لري.

ناروغي ورو ورو وده کوي ، په لومړي مرحله کې غیر مشخص شکایتونه د زیاتوالي ستړیا ، ضعف ، وزن کمولو ، د کمیدلو کمولو په اړه غالبي. پدې مرحله کې ، ناروغان ممکن د ښې هایپوکونډریئم ، وچ پوټکي ، ارټراالجیا کې د لویو غړو د چونوکروسینسیس له امله د درد له امله ګډوډ شي. د هیموکروماتیس په پراختیا شوې مرحله کې ، د کلاسیک علامې پیچلتیا رامینځته کیږي ، چې د پوټکي pigmentation (د برونیس پوټکي) ، سرروسیس ، د شکر ناروغۍ mellitus ، کارډیومیوپیتي ، هایپوګونادیزم لخوا نمایندګي کیږي.

معمولا ، د هیموکروماتیس لومړنۍ نښه د پوټکي او مغز جھلی یو ځانګړي رنګ څرګندیدل دي ، چې په عمده ډول د مخ ، غاړه ، پورتنۍ غړو ، په تخرګونو او باندنۍ تناسلي برخه کې ، او د پوټکي ټپونه څرګند شوي. د pigmentation شدت د ناروغۍ په جریان پورې اړه لري او د تیاره خړ (دودیز) څخه د برونزو نسواري پورې توپیر لري. ځانګړتیا د سر او تنې د ویښتو له لاسه ورکول دي ، د نوکانو ضعف (د چمچ شکل لرونکی) ب deه کول. د میټاکارپالوژیال ارتوپایټیس ، ځینې وختونه د زنګون ، هپ او کودنې جوړښتونه د دوی د سختۍ وروسته پرمختګ سره یادونه کیږي.

په نږدې ټولو ناروغانو کې ، د ځیګر وده ، splenomegaly ، د ځیګر سرروسیس کشف کیږي. د پانقراټيک ناروغي د انسولین پورې تړلې د شکر ناروغۍ mellitus پرمختګ کې څرګند شوی. د هیموکروماتیس په جریان کې د پیټیوټري غدې ته زیان رسولو په پایله کې ، جنسي فعالیت زیانمن کیږي: په نارینه وو کې ، ټیسټولر ایټرافي ، نابرابري ، ګینیکوماسټیا وده کوي ، په میرمنو کې - امینووریا او بانجھ والي. د زړه hemochromatosis د زړه ناروغۍ او د دې اختلالات - arrhythmia ، د زړه نااميابي ، د مایکارډیال انفکشن لخوا مشخص کیږي.

د هیموکروماتیس ترمینل مرحله کې ، د پورټل فشار لوړول ، اسایټس ، کیچکسیا وده کوي. د ناروغانو مړینه ، د یوې قاعدې په توګه ، د esophagus د ویروس رګونو څخه د وینې جریان په پایله کې رامینځته کیږي ، د ځيګر ناکامي ، د زړه د شدیدې ناکامۍ ، ډایبېټیک کوما ، اسپټیک پیریټونایټس ، سیپسس. هیموکروماتیس د پام وړ د ځیګر سرطان خطر وده کوي (هیپاټوسیمولر کارسنوما).

د هیموکروماتیس تشخیص

د موجود نښو پورې اړه لري ، د هیموکروماتیسس ناروغان کولی شي د مختلف متخصصینو څخه مرسته وغواړي: د معدې معالج ، کارتولوژیست ، د اندي کرینولوژیست ، د ښځینه ماهر ، یورولوژیست ، روماتولوژیست او د ډیرماتولوژیست. په ورته وخت کې ، د ناروغۍ تشخیص د هیموکروماتیسس مختلف کلینیکي ډولونو لپاره ورته دی. د کلینیکي نښو ارزولو وروسته ، ناروغانو ته د لابراتوار او اوزار مطالعاتو یوه برخه ګمارل شوې ترڅو د تشخیص اعتبار تایید کړي.

د هیموکروماتیس لپاره د لابراتوار معیارونه د وینې سیرم کې د اوسپنې ، فیریټین او لیږدونې په کچه کې د پام وړ زیاتوالی دی ، په جواني کې د اوسپنې خارج کې زیاتوالی ، او د وینې سیرم د اوسپنې تړل شوي وړتیا کمول. تشخیص د ځګر یا پوټکي د پنچر بایپسي په واسطه تایید شوی ، په نمونو کې چې د هیموسیدرین ذخیره کشف شوې. د هیموکروماتیس میراثي طبیعت د مالیکولر جنیټیک تشخیص په پایله کې رامینځته شوی.

د داخلي ارګانونو ته د زیان شدت او د ناروغۍ پیښې تشخیص کولو لپاره ، د ځیګر ازموینې ، د وینې او پیشاب ګلوکوز کچه ، ګلایکوسیلیټ هیموګلوبین ، او داسې نور مطالعه کیږي. د هیموکرومیتیس تشخیص لابراتوار د اوزار مطالعاتو لخوا ضمیمه کیږي: مشترکه راډیوګرافي ، ECG ، ایکوکاراګرافي ، د ځګر معدې ، نور.

د هیموکروماتیس درملنه

د درملنې اصلي هدف له بدن څخه د اوسپنې لرې کول او د اختلاطاتو پراختیا مخنیوی دی. د هیموکروماتیس ناروغانو ته د رژیم وړاندیز شوی چې خوراکي توکي د اوسپنې لوړې کچې محدودوي (م meatې ، غوښه ، ځيګر ، بکوایټ ، پالک او نور) ، په اسانۍ د هاضمې وړ کاربوهایډریټونه. دا ملټي وټامنز ، اسکاربیک اسید ، غذایی رژیم چې اوسپنه ، الکول پکې نیول منع دي. د بدن څخه د اوسپنې لرې کولو لپاره ، دوی د هیموګلوبین ، هیماتوکریت ، او فیرټین کنټرول لاندې وینې تویولو ته مخه کوي. د دې هدف لپاره ، د اکسټریکورم هیموکریککشن میتودونه کارول کیدی شي - پلازمافیریسیس ، هیموسورپشن ، سایتافیرس.

د هیموکروماتیس ناروغي درملو درملنه د ناروغ لپاره د ډیفراکسامین پابند Fe3 + آئنونو د انترامسکولر یا د رګونو د لارې اداره باندې والړه ده. په ورته وخت کې ، د ځیګر د سیرس ناروغۍ درملنه ، د زړه ناروغي ، د شکر ناروغۍ میلیتس ، او هایپوګونادیزم ترسره کیږي. د ارسطو د سختې درملنې سره ، د ارتوپلاستي لپاره نښې ټاکل شوي (د اغیزمنو ملایانو اینڈوپروسټیټیک). د سریروس ناروغانو کې ، د ځګر لیږد مسله په پام کې نیول کیږي.

د هیموکروماتیس اټکل او مخنیوی

د ناروغۍ پرمختګ کورس سره سره ، وخت سره درملنه کولی شي د څو لسیزو لپاره د هیموکروماتیس ناروغانو ژوند اوږد کړي. د درملنې په نشتوالي کې ، د رنځپوهنې تشخیص وروسته د ناروغانو د متوسط ​​ژوند تمه د 4-5 کلونو څخه ډیر نشي. د هیموکروماتیس اختلاطاتو شتون (په عمده ډول د ځیګر سریروسیس او د زړه ضعیفه کول) یو له پرمختللي پلوه نامناسب نښه ده.

د وراثت هیموکروماتیس سره ، مخنیوی د کورنۍ سکرین کولو ، د ناروغۍ دمخه کشف او درملنې ته راځي. عقلي تغذیه ، د اوسپنې چمتووالی اداره کول او اداره کول ، د وینې جریان ، د الکول څښلو څخه انکار ، او د ځیګر او وینې سیسټم د ناروغیو سره د ناروغانو څارنه د دې امکان رامینځته کوي چې د ثانوي هیموکروماتیس له پراختیا څخه مخنیوی وشي.