هیموکروماتیس (د ځیګر رنګه سور ، د برونزو ډایبېټس)

- په هډوکو کې د اوسپنې جذب او د غړو او نسجونو کې د اوسپنې لرونکي روغن رژیمونو جمع کولو (په ځانګړي ډول د هیوماسیدرین په ب )ه کې) د فایبروسس پراختیا سره مشخص شوي یو میراثي ناروغي.

(یو این توکاروف ، D.A. سیټاروا ، 1988 ، د اضافاتو سره).

1. وراثت (idiopathic ، لومړني) hemochromatosis.

2. دوهم هیموکروماتیس ، فارمونه:

2.1. د لیږد وروسته لیږد (د وینې د کمښت په صورت کې ، په درملنه کې چې د اوږدې مودې لپاره د وینې لیږد کارول کیږي).

2.2. ایلیمینٹری (د افریقی بنټو هیموکروماتیس د خواړو او اوبو سره د اوسپنې ډیر مصرف له امله ، د ځیګر الکولیک سرروسیس ، ممکن د کاشین - بیک ناروغي ، او داسې نور).

2.3. میټابولیک (په وچ متفاقي بی تیلیسمیا کې د اوسپنې معلولیت ضعیف ، په هغه ناروغانو کې چې د ځیګر د سرروسیس سره وده کوي یا د پورټوکاول انسټوموسسېس پلي کیدو سره ، د پانقراټيک ډکټ بندیدو سره ، پوټکي پورفیریا ، او داسې نور).

2.4. د مخلوط اصل (لوی تالسیمیا ، د ډایسیریټروپایټیک انیمیا ځینې ډولونه - د اوسپنې ریفریکټري ، سایډروسټریټیکل ، سایډروبلاسټیک).

په اوس وخت کې ، د ایډیوپیتیک هیموکروماتیس په پراختیا کې د جنیټیک عوامل رول ثابت شوی. د وینی هیموکروماتوسیس جین پراخه کول (دا د کروموزوم VI په لنډ بازو کې ځایی شوی او د HLA هیسټوکومپایبلیټي سیسټم د انټيجنونو له سیمې سره نږدې تړاو لري) په اروپايي نفوس کې د 10٪ په شاوخوا کې د هیټروزایګټیټی فریکوینسي سره 0.03–0.07 is دی. ناروغي د وراثت hemochromatosis جين د 1000 کيريرونو په 3-5 قضيو کې وده کوي او د اوټوسومل ريسيسي ډول له لارې ليږدول کيږي. د وراثت هیموکروماتیس ترمینځ اړیکې رامینځته شوي - د زیږون انزایم نیمګړتیا چې په داخلي ارګانونو کې د اوسپنې راټولیدو لامل کیږي ، او د H1A سیسټم هسټوکمپایټبلټي انټيجنونه - AZ ، B7 ، B14 ، Ac

په ایډیوپیتیک هیموکروماتیس کې ، لومړني فعال عیب د معدې د معدې د حجرو لخوا د اوسپنې لوړیدل دي چې د اوسپنې غیر محدود جذب لامل کیږي ، ورپسې په ځګر کې د اوسپنې لرونکي pigment hemosiderin له مینځه وړل ، د پانقراس ، زړه ، ټیسټونو او نورو غړو (د جذب محدودیت). دا د فعال فعال عناصرو مړینې او د سکلیروټیک پروسې پرمختګ لامل کیږي. د ځیګر د سیرس ناروغۍ کلینیکي نښې ، د شکر ناروغي میلیتس ، میټابولیک کارډیومیوپیتي واقع کیږي.

د سالم کس بدن د هیموکروماتیس سره 20 G60 اوسپنه لري - 20-60 g. دا د دې حقیقت له امله دی چې د هیموکروماتیسس سره نږدې 10 ملی ګرامه اوسپنه هره ورځ جذب کیږي پداسې حال کې چې په صحي بالغ کې - شاوخوا 1.5 ملی ګرامه (اعظمي 2 ملي ګرامه) ) پدې توګه ، د یو کال په جریان کې ، د هیموکروماتیسس سره د ناروغ په بدن کې شاوخوا 3 G ډیر اوسپنه راټولیږي. له همدې امله د هیموکروماتیس اصلي کلینیکي نښې د ناروغۍ پیل کیدو نږدې 7-10 کاله وروسته څرګندیږي (L. N. Valenkevich ، 1986).

دوهم هیموکروماتیسس ډیری ځله د ځیګر د سرروسیس ، الکولو څخه ناوړه ګټه اخیستنه ، د پروټین نیمګړې تغذیه سره وده کوي.

د ځیګر سیرروسیس سره ، د لیږدونکي ترکیب کمیږي ، کوم چې په وینه کې اوسپنه تړل کیږي او دا د هډوکي میرو ته رسوي (د اریټروپایسیس لپاره) ، نسج ته (د نسج تنفس انزایمونو فعالیت لپاره) او د اوسپنې ډیپو ته. د لیږدونکي نشتوالي سره ، د میتابولیزم لپاره غیر کارول شوي اوسپنې رامینځته کیږي. سربیره پردې ، د ځیګر د سرروسیس سره ، د فیرټین ترکیب ، کوم چې د اوسپنې ډیپو ب formه لري ، ګډوډيږي.

د الکول ناوړه ګټه اخیستنه په کولمو کې د اوسپنې جذب جذب کیدو لامل کیږي ، کوم چې د وراثت هیموکروماتیس یا ځيګر زیان او د ناروغۍ دوهم ډول پراختیا ته د نښو خورا ګړندۍ پیل کولو کې مرسته کوي.

په پورټل سیسټم کې د اناسټوموز شتون په ځیګر کې د وسپنې زیرمو ته وده ورکوي.

د اوسپنې ریفریکټري (سایډروسټریټیکل) انیمیا او لوی تالسیمیا سره ، جذب شوي اوسپنه نه کارول کیږي ، دا بې معنی دی او په ځیګر ، مایکارډیم او نورو ارګانونو او نسجونو کې زیرمه کیږي.

ډیری وختونه نارینه اغیزمن کیږي (د نارینه او ښځینه 20: 1 تناسب) ، د ناروغۍ وده شوې ب itselfه د 40-60 کلونو عمر کې ځان څرګندوي. په میرمنو کې د ناروغۍ ټیټ فریکوینسي د دې حقیقت له امله ده چې میرمنې د 25 - 35 کلونو په اوږدو کې د حیض وینې سره اوسپنه له لاسه ورکوي (O.

اصلي کلینیکي نښې:

1. د پوټکي pigmentation (melasma) په 52-94٪ ناروغانو کې لیدل کیږي (S. D. پوډیمووا ، 1984). دا د اوسپنې نه وړیا رنګونو (میلانین ، لیپوفسین) او هیموسیدرین کې د اپیدرمیس کې د جمع کیدو له امله رامینځته کیږي. د pigmentation شدت د ناروغۍ دورې پورې اړه لري. پوټکی یو څکونکی ، برنز ، خړ رنګ لري ، چې د بدن په ښکاره برخو کې خورا د پام وړ دی (مخ ، لاسونه) ، دمخه په رنګ شوي برخو کې ، په تخرګونو کې ، د جننيتي ساحه کې.

2. د ځیګر زیاتوالی د ناروغۍ په پرمختللي مرحله کې په 97 patients ناروغانو کې لیدل کیږي ، ځیګر ګenseډیږي ، اکثرا دردناک وي. په راتلونکي کې ، د ځیګر سره د ځیګر سرروسیس کلینیکي عکس ، د پورټال لوړ فشار ، splenomegaly وده کوي.

.3 د ډایبېټس میلیتس په 80٪ ناروغانو کې لیدل کیږي ، د لینګرهانس په ټاپوګانو کې د وسپنې پاتې کیدو له امله رامینځته کیږي ، چې د تندې ، پولیوریا ، هایپرګلیسیمیا ، ګلیکوسوریا لخوا څرګندیږي. دا په ندرت سره د اسیدوسیس او کوما لخوا پیچل کیږي.

4. د بل اندروکین اختلالونه - هایپوګانیټالیزم (د ځواک کمیدل ، د ټیسټولر اتففي ، د ثانوي جنسي ځانګړتیاو ورکیدل ، ښځینه کول - په میرمنو کې - آمینو ، بانجھ والي) ، منافقیت (شدید کمزوری ، د وینې فشار کمیدل ، د ډیر وزن کمیدل).

5. د کارډیومیوپیتي د زړه د زیاتوالي سره ، د ریتم ګډوډي ، د زړه د ناکامۍ تدریجي وده ، د زړه د ګلایکوسایډونو سره د درملنې په وړاندې مقاومت. د هیموکروماتیسس 35 patients ناروغان د زړه د ناکامۍ له امله مري.

6. د میټابولیک مالابسورپشن سنډروم د کوچني کولمو او پانقراص د ضایع کیدو له امله رامینځته کیږي چې پدې غړو کې د اوسپنه لرونکي روغن رطوبت له امله.

د لومړني هیموکروماتیس کورس اوږد دی (15 کاله یا ډیر) ، د ځیګر سیرروسیس پرمختګ سره ، د ژوند تمه نده

تر لسو کلونو زیات د ثانوي هیموکروماتیس سره ، د ژوند توقع لنډ دی.

1. UAC: د وینې کمښت نښې (په ټولو ناروغانو کې ندي) ، ESR ډیر شوی.

2. OAM: معتدل پروټینوریا ، urobilinuria ، ګلوکوسوریا ممکن دي؛ په اوسط ډول د اوسپنې او پیشاب اخراج 10-15 ملی ګرامه ته لوړ کیږي (نورمال - تر 2 ملی ګرامه / ورځې پورې).

3. LHC: د سیرم اوسپنې کچه د 37 μmol / L څخه ډیر دی ، د سیرم فیریټین له 200 μmol / L څخه ډیر دی ، د اوسپنې سره د منتقلی سنترولو سلنه له 50 than څخه زیاته ده ، د ALAT ، tg-globulins ، thymol ازموینه ، د ګلوکوز رواداری ضعیف یا هایپرګلیسیمیا

.4 د 11-ACS ، 17-ACS ، سوډیم ، کلسیم ، هایډروکارټیسون د وینې کچه راټیټه شوې ، د 17-ACS ، 17-KS په ورځني تشخیص کې کموالی ، په وینه او پیشاب کې د جنسي هورمونونو کچه کې کموالی.

5. سلیټ پنکچر: ډیکټیټ د اوسپنې لوړه مینځپانګه لري.

6. د پوټکي بایوپسی نمونو کې - د میلانین ډیر ډیپوزول ، د ځیګر بایپسي نمونو کې - د هیموزیدرین ، لیپوفسین جمع ، د مایکرونډولر سیرروسس عکس. د سرتاپ (1982) په وینا ، د لومړني هیموکروماتیس په جریان کې د وسپنې مینځپانګه د نورم سره پرتله نږدې 40 ځله وده کوي ، او په ثانوي هیموکروماتیسس کې د 3-5 ځله لخوا.

7. ډیزایل ازموینه - د ډیفیرل وړتیا پراساس د فرټین او هیموسیدرین اوسپنې پابند کړئ او له بدن څخه یې لرې کړئ. یوه ازموینه مثبت ګ isل کیږي که چیرې ، هره ورځ د 0.5-1 g ډیسفیرل انټرماسکلول انجیکشن وروسته ، له 2 ملي ګرام څخه ډیر اوسپین په پیشاب کې خارج کیږي.

1. د الټراساؤنډ او رادیوسټوپ سکینګ: د ځګر پراخول ، پانقراس ، په دوی کې د تغیراتو بدلونونه ، splenomegaly.

2. FEGDS: د ځیګر د سیرروسس وده سره ، د esophagus او معدې ویروس رګونه کشف شوي.

.3 اکوکاردیوګرافي: د زړه د اندازې زیاتوالی ، د مایکروکارډ سراسري فعالیت کې کمښت.

4. ECG: په مایکارډیم کې د تغیراتو بدلون (د T څپې کمول ، 8-T وقفو) ، د وقایې اوږدول (^ -T ، د زړه ناروغۍ)

1. د وینې ، پیشاب ، ګلوکوز ، urobilin ، بلیروبین لپاره د ادرار تحلیل OA.

2. LHC: بلیروبین ، ټرانسامینیسیس ، د پروټین او پروټین بشپړه برخه ، ګلوکوز ، پوټاشیم ، سوډیم ، کلسیم ، سیرم اوسپنه ، سیرم فیریټین ، د اوسپنې سره د فیصدي لیږدرین سیوریت. د نورمال ګلیسیمیا سره ، د ګلوکوز رواداري ازموینه.

3. د ځیګر ، spleen ، Pancreas ، پښتورګو د الټراساؤنډ سکینینګ.

6. په وینه ، هایډروکارټیسون کې د جنسي هورمونونو مینځپانګې معلومول.

7. د ورځني پیشاب خارج خارجول 17-OKS ، 17-KS.

پګمنټري سیرروسيس ، ارف هیموکروماتیس: د رنځپوهنې د درملنې نښې او اصول

هیموکروماتیس لومړی ځل په 1889 کې د جلا ناروغۍ په توګه تشریح شو. په هرصورت ، دا ممکنه وه چې یوازې د طبي جینیاتیک پرمختګ سره د ناروغۍ علتونه په دقیقه توګه رامینځته کړئ.

دا ډول ناوخته طبقه بندي کول د ناروغۍ طبیعت او د هغې پرځای محدود توزیع لخوا هڅول شوي و.

نو ، د عصري معلوماتو سره سم ، د نړۍ 0.33 inhabitants اوسیدونکي د هیموکروماتیسس وده خطر لري. د ناروغۍ لامل څه دی او د هغې نښې څه دي؟

هیموکروماتیس - څه شی دی؟

دا ناروغي موروثي ده او د علاماتو ضرب او د جدي پیچلتیاو او د اخته رنځپوهانو لوړ خطر لخوا مشخص کیږي.

مطالعې ښودلې چې هیموکروماتیسس اکثرا د HFE جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي.

د جین ناکامي په پایله کې ، په ډیوډینم کې د اوسپنې ساتلو میکانیزم ګډوډ کیږي.. دا د دې حقیقت لامل کیږي چې بدن په بدن کې د اوسپنې نشتوالي په اړه غلط پیغام ترلاسه کوي او په فعاله توګه یې پیل کوي او په ډیرو مقدارونو کې یو ځانګړی پروټین ترکیب کوي چې د اوسپنې سره تړل کیږي.

دا د داخلي ارګانونو کې د هیموزیرډین (غدود زیاتوالي) ډیرو ډیپو ایستلو لامل کیږي. د پروټین ترکیب زیاتوالي سره ، د معدې د لارې فعالیدل واقع کیږي ، چې په کولمو کې د خواړو څخه د اوسپنې ډیر جذب کیدو لامل کیږي.

نو حتی د نورمال تغذیه سره ، په بدن کې د اوسپنې مقدار د نورمال څخه ډیری څو ځله لوړ دی. دا د داخلي ارګانونو نسجونو تباه کیدو ، د اندوکراین سیسټم سره ستونزې ، او معافیت لامل کیږي.

د ډولونو ، ب .و او مرحلو په اساس طبقه بندي کول

په طبي عمل کې ، د ناروغۍ لومړني او ثانوي ډولونه ویشل شوي. پدې حالت کې ، لومړنی ، چې د میراث په نوم هم پیژندل کیږي ، د جنیټیک وضعیت پایله ده. دوهم هیموکروماتیس د ګزولر میتابولیزم کې دخیل انزایم سیسټمونو په کار کې د انحرافاتو پراختیا پایله ده.

د وراثت څلور ډولونه (جنیتیک) د ناروغۍ ډولونه پیژندل شوي:

• کلاسیک
• ځوان
• د وراثت HFE- غیر متناسب ډولونه ،
• اتومول ځواکمن.

لومړی ډول د شپږم کروموزوم سیمې د کلاسیکي مکرر بدلون سره تړاو لري. دا ډول په لوی اکثریت قضیو کې تشخیص کیږي - د 95 than څخه ډیر ناروغان د کلاسیک هیموکروماتیس ناروغۍ اخته دي.

د ځوان ډول ناروغي په بل جین HAMP کې د بدلون په پایله کې رامینځته کیږي. د دې بدلون د تاثیر لاندې ، د هپسیډین ترکیب ، هغه انزایم چې په غړو کې د اوسپنې ذخیره کولو مسؤل دی ، د پام وړ وده شوې. معمولا ، دا ناروغي د لسو او دیرش کلنو ترمنځ ځان څرګندوي.

د HFE- غیر منظم ډول وده کوي کله چې د HJV جین ناکام شي. پدې رنځپوهنه کې د ټرانسرینین 2 ریسیپټرو د هایپرریکټیشن میکانیزم شامل دی. د پایلې په توګه ، د هپسیډین تولید ګړندي کیږي. د ماشوم د ناروغۍ ډول سره توپیر دا دی چې په لومړي حالت کې ، یو جین ناکام کیږي ، کوم چې د اوسپنې تړلو انزیم تولید مستقیم مسؤلیت لري.

پداسې حال کې چې په دوهم حالت کې ، بدن په خواړو کې د ډیر مقدار اوسپنې شرایط رامینځته کوي ، کوم چې د انزایم تولید لامل کیږي.

د وراثت hemochromatosis څلورم ډول د SLC40A1 جین له خرابوالي سره تړاو لري.

دا ناروغي پخپله زاړه کې څرګندیږي او د فیرپورتین پروټین نامناسب ترکیب سره تړاو لري ، کوم چې حجرو ته د اوسپنې مرکب لیږدولو مسؤلیت لري.

د ناسم بدلون بدلون لاملونه او د خطر عوامل

د وراثي ډول ناروغي کې جنیټیک بدلون د یو کس د شرایطو پایله ده.

مطالعات ښیې چې اکثریت ناروغان د شمالي امریکا او اروپا سپینې اوسیدونکي دي چې د هیموکروماتیسس ناروغانو لوی شمیر د آیرلینډ څخه د مهاجرینو په مینځ کې لیدل کیږي.

سربیره پردې ، د بدلونونو بیلابیل ډولونو پراخه کول د نړۍ مختلف برخو لپاره ځانګړتیا لري. نارینه د میرمنو په پرتله څو ځله د دې ناروغۍ حساسیت لري. په وروستي کې ، نښې معمولا په بدن کې د هورمونل بدلونونو وروسته وده کوي د پایلو څخه د ماینپز پایله.

د راجسټر شوي ناروغانو په منځ کې ، میرمنې د نارینه وو په پرتله 7-10 ځله لږ دي. د بدلون لاملونه لاهم روښانه ندي. یوازې د ناروغۍ میراث طبیعت په ناقانونه توګه ثابت شوی ، او د هیموکروماتیس او ځيګر فایبروسس ترمنځ شتون هم موندلی شوی.

پداسې حال کې چې د نښلونکي نسج وده په مستقیم ډول په بدن کې د اوسپنې د راټولو لخوا توضیح کیدلی نشي ، تر 70٪ هیموکروماتیس ناروغانو کې ځيګر فایبروسس درلود.

سربیره پردې ، د جنیټیک وضعیت لازمي ډول د ناروغۍ ودې لامل نه کیږي.

سربیره پردې ، د هیموکروماتیسس دوهمه ب formه شتون لري ، کوم چې په پیل کې د نورم جنیتیک سره خلکو کې لیدل کیږي. د خطر عوامل ځینې رنځپوهنه هم لري. نو ، د سټاټو هایټایټایټس لیږدول (د ایډپوز نسج غیر الکولیک جمع کول) ، د مختلف ایټولوژیز دائمي هیپاټایټس پراختیا ، او همدارنګه د پانقراس بلاکول د ناروغۍ څرګندیدو کې مرسته کوي.

ځینې ​​وژونکي نیپلاسمونه هم د هیموکروماتیس د ودې لپاره کتلست کیدی شي.

په میرمنو او سړو کې د هیموکروماتیس نښې

ذیابیطس د دې درملنې څخه ویره لري ، لکه اور!

تاسو یوازې غوښتنه وکړئ ...

په تیرو وختونو کې ، یوازې د یو شمیر جدي علامتي څرګندونو پراختیا د دې ناروغۍ تشخیص ممکن کړی.

یو ناروغ د اوسپنې ډیر راټولیدو سره د اوږدې ستړیا ، ضعف احساس کوي.

دا نښې د 75٪ ناروغانو hematchromatosis سره ځانګړتیا لري. د پوټکي رنګه کیدو ته وده ورکول کیږي ، او دا پروسه د میلانین تولید سره تړاو نلري. هلته د اوسپنې مرکباتو د راټولیدو له امله پوټکی تور کیږي. تیاره کیدل د 70 than څخه ډیرو ناروغانو کې لیدل کیږي.

د معافیت حجرو باندې د راټول شوي اوسپنې منفي تاثیر د معافیت ضعیف کیدو لامل کیږي. له همدې امله ، د ناروغۍ په جریان کې ، د ناروغیو حساسیت ته حساسیت ډیریږي - له جدي جدي څخه تر بنیل پورې او په نورمال شرایطو کې بې ضرر.

شاوخوا نیمایي ناروغان په ګډ رنځونو اخته دي چې د درد په حالت کې څرګند شوي.

د دوی په خوځښت کې خرابي هم شتون لري. دا نښې نښانې رامینځته کیږي ځکه چې د اوسپنې ډیر ترکیبونه په جوړو کې د کلسیم زیرمو لیږدوي.

د ارثیمیاز او د زړه د ناکامۍ وده هم امکان لري. د پانقراس په اړه منفي اثر اکثرا د شکرو لامل کیږي. زیاته اوسپنه د خولې غدو دانو لامل کیږي. په نادره پیښو کې ، سر درد لیدل کیږي.

د ناروغۍ وده په نارینه وو کې نابرابري لامل کیږي. په جنسي فعالیت کې کموالی د اوسپنې مرکب محصولاتو سره د بدن مسمومیت نښې ښیې. په میرمنو کې ، د مقرراتو پرمهال درنه خونریزي امکان لري.

یو مهم نښې یې لوی شوی جگر دی ، په ورته ډول د معدې شدید درد ، په هغه صورت کې چې د سیسټمیک پیژندلو امکان نلري.

د ډیری نښو شتون د ناروغۍ د سم لابراتوار تشخیص ته اړتیا په ګوته کوي.

د ناروغۍ نښه په وینه کې د هیموګلوبین لوړه مینځپانګه ده ، په ورته وخت کې د وینې په حجرو کې د هغې یوځل ټیټ مینځپانګه. د اوسپنې لیږدونې کچه د 50 below څخه ښکته د هیموکروماتیس لابراتوار نښه ګ areل کیږي.

د HFE جین کې د ټاکلي نوعیت پیچلي هیتروزاګټوټس یا هومزیوګس بدلونونو شتون د کلينيکي شواهدو سره چې د اوسپنې ډیر راټولیدو کلینیکي شواهدو شتون لري.

په جگر کې د هغې د نسجونو د لوړ کثافت سره د پام وړ زیاتوالی هم د ناروغۍ نښه ده. سربیره پردې ، د هیموکروماتیس سره ، د ځګر د نسجونو اختلال لیدل کیږي.

دا په ماشوم کې څنګه څرګندیږي؟

دمخه هیموکروماتیسس یو لړ ب featuresې لري - له بدلونونو څخه چې دې ته ورته کروموزوم سیمو ته د کلینیکي عکس العمل او څرګندتیاو لامل شوی.

له هرڅه دمخه ، په لومړي عمر کې د ناروغۍ نښې پولیمورفیک دي.

ماشومان د نښو انکشاف لخوا مشخص شوي چې د پورټال فشار لوړوي. د خواړو هضم سرغړونه رامینځته کوي ، په تیرو او ځیګر کې یوځل زیاتوالی.

د رنځپوهنې د ودې سره ، دروند او د معالجې اغیزو په وړاندې مقاومت جریان پیل کیږي - نري رنځ چې د معدې په سیمه کې تشکیل کیږي. د اسويفاګس د ویروس رګونو پرمختګ ځانګړتیا لري.

د ناروغۍ دوران خورا سخت دی ، او د درملنې تخمین تقریبا تل نا مناسب وي. په نږدې ټولو قضیو کې ، ناروغي د ځيګر ناکامي سخت شکل هڅوي.

کوم ازمونې او د تشخیص میتودونه د رنځپوهنې پیژندلو کې مرسته کوي؟

د ناروغۍ پیژندلو لپاره ، د مختلف لابراتوار تشخیصي میتودونه کارول کیږي.

په پیل کې ، د وینې نمونه ورکول د سره د وینې حجرو او پلازما کې د هیموگلوبین کچه مطالعې لپاره ترسره کیږي.

د اوسپنې میتابولیزم ارزونه هم ترسره کیږي.

مطلوب ازموینه د تشخیص تصدیق کولو کې مرسته کوي. د دې کولو لپاره ، د ګنډولر درملو یو انجیکشن اداره کیږي ، او پنځه ساعته وروسته د ادرار نمونه اخیستل کیږي. سربیره پردې ، د داخلي ارګانونو CT او MRI ترسره کیږي ترڅو د دوی رنځپوهنیز بدلونونه مشخص کړي - د اندازې زیاتوالی ، pigmentation ، او د نسج جوړښت کې بدلون.

د مالیکولر جنیټیک سکینګ تاسو ته اجازه درکوي چې د کروموزوم خرابې برخې شتون وټاکي. دا څیړنه ، د ناروغ د کورنۍ غړو ترمینځ ترسره شوې ، موږ ته اجازه راکوي چې د ناروغۍ پیښې احتمال هم وارزوو چې حتی د هغه د کلینیکي څرګندتیاو له پیل راهیسې چې ناروغ یې ګډوډوي.

د درملنې اصول

د درملنې اصلي میتودونه په بدن کې د اوسپنې مینځپانګو نښو معمول کول او داخلي ارګانونو او سیسټمونو ته د زیان مخنیوي دي. بدبختانه ، عصري درمل نه پوهیږي چې د جین اپارټم څنګه عادي شي.

د درملنې یوه عامه میتود د وینې تویول دي. د لومړنۍ درملنې سره ، په اونۍ کې 500 ملی ګرامه وینه لرې کیږي. د وسپنې مینځپانګو شاخصونو نورمال کولو وروسته ، دوی د ساتنې درملنې ته مخه کوي ، کله چې د وینې نمونې په هرو دریو میاشتو کې یو ځل پیښیږي.

د اوسپنې مجبوري درملو قاچاق کول هم عملي کیږي. نو ، چیلټرز تاسو ته اجازه درکوي اضافي نسجونه د پیشاب یا فاسس سره لرې کړئ. په هرصورت ، د عمل یوه لنډه موده د ځانګړي پمپونو په مرسته د درملو منظم ضمني پوښښ انجیک کوي.

د لابراتوار نظارت په هرو دریو میاشتو کې یو ځل ترسره کیږي. پدې کې د وسپنې مینځپانګې حساب کول شامل دي ، په بیله بیا د وینې کمښت او د ناروغۍ نورو پایلو نښې تشخیص کول.

احتمالي پیچلتیاوې او تشخیص

د لومړني تشخیص سره ، ناروغي په مؤثره توګه کنټرول کیدی شي.

د ناروغانو د ژوند موده او کیفیت چې په منظم ډول منظم پاملرنه ترلاسه کوي د سالم خلکو سره توپیر نلري.

سربیره پردې ، نا وخت درملنه د جدي پیچلتیا لامل کیږي. پدې کې د سیرس ناروغۍ وده او د ځيګر ناکامیدل ، د شکر ناروغۍ ، د وینې تر رګونو پورې رګونو ته زیان رسیدل شامل دي.

د زړه او لیور سرطان وده خطر ډیر دی ، یو له بل سره انتانات هم لیدل کیږي.

هیموکروماتیس

تعریف هیموکروماتیسس یوه ناروغي ده چې د مختلف اعضاؤ په حجرو کې د اوسپنې ډیر مقدار راټولیدو سره د دې ارګانونو زیان او خرابیدو فعالیت سره.

ICD10: E83.1 - د اوسپنې میتابولیزم سرغړونه.

ایټولوژي. دلته لومړني ایډیوپیتیک هیموکروماتیس او دوهم ترلاسه شوي علامت لرونکي هیموکروماتیس شتون لري.

لومړنۍ هیموکروماتیس یو عضلي آټوسومال پاتې کیدو ناروغي ده چې د کروموزوم VI په لنډ لاس کې د جین کې د نیمګړتیا له امله رامینځته کیږي.

دوهم هیموکروماتس هغه وخت رامینځته کیدی شي کله چې په بدن کې د اوسپنې ډیر مصرف شتون ولري ، د وینې د حجرو د پرله پسې حجرو د لیږد سره د کولمو له لارې. ډیری وختونه پیښیږي کله چې اوسپنه د سایډروکریټیک انیمیا ، تالسیمیا ناروغانو کې د هیماتوپیوټیک سیسټم لخوا جذب نه وي. د دې لامل ممکن د اوسپنې لرونکي درملو ناوړه ګټه اخیستنه وي ، ویټامین سي. الکولي مشروبات په بدن کې د وسپنې زیرمو ډیروي. د علامه هیموکروماتیسس نیمایي ناروغان الکولیک دي.

رنځ ناروغي په صحي خلکو کې ، په وینه کې اضافي اوسپنه د هیوموسیدرین په ب ofه د نه منلو وړ ب inه کې زیرمه کیږي. په هډوکي میرو کې مایکروفونه شتون لري چې د هیموسایډرین ګانوول (سایډروبلاسټونه) لري. په بدن کې د اوسپنې جذب یا کم مقدار سره ، د هډوکي میرو کې د سایډروبلاسټ شمیره په چټکۍ سره لوړیږي. دې حالت ته هیموسیدروسیس ویل کیږي. دا بیرته راستنیدونکی دی ، د داخلي ارګانونو ته زیان سره نه.

بدن ته د نورو اضافي اندازې سره ، اوسپنه په غیر معمولي ځایونو کې - په ځیګر ، زړه ، لبلبي ، د کولمو په دیوال او نورو کې زیرمه کیږي دا حالت د هیموکروماتیس په نامه یادیږي. دا د غړو د جوړښت او د فعالیت له جدي سرغړونو سره ده چې اوسپنه زیرمه کوي. د اوسپنې رنځپوهنه کول د دې ډول جدي ناروغیو لکه ایټروژیک فاکتور دی لکه د سیرروسس ، د شکر ناروغۍ میلیتس ، د زړه د ناروغۍ مخنیوی.

د پیدایی ایډوپیتیک هیموکروماتیس ناروغۍ اصلي لینک د انزایم سیسټمونو کې د جنیټیکي پلوه ټاکل شوی نیمګړتیا ده چې په کولمو کې د اوسپنې جذب تنظیموي. په داسې ناروغانو کې ، د خواړو سره د اوسپنې نورمال مصرف سره ، د کولمو څخه د هغې جذب زیات شوی - هره ورځ د 1.5 ملی ګرامه عادي پرځای تر 10 ملی ګرامه پورې. له بدن څخه د اوسپنې کارول او ایستل نه بدلیږي. د IG سره د ناروغانو په بدن کې د اوسپنې ټوله مینځپانګه 20-60 g ته رسیږي ، پداسې حال کې چې صحي خلکو کې دا د 3-4 g څخه ډیر نه وي.

کلینیکي عکس. سړي ډیر ځله ناروغه کیږي. د ناروغۍ پیل تدریجي دی. د ځانګړتیا نښې نښانې په داخلي ارګانونو کې مورفولوژیکي بدلونونو څرګندیدو وروسته 1-3 کاله وروسته څرګندیږي. د ناروغۍ په لومړي مرحله کې ، سخت ضعف ، ستړیا ، د وزن کمیدل ، وچیدل او په پوټکي کې atrophic بدلونونه ، د ویښتو ضایع کول ، او په نارینه او ښځینه کې جنسي بې خوبۍ لیدل کیږي.

په ډیری قضیو کې د ناروغۍ کلینیکي څرګندونه د 40-60 کلونو عمر کې پیښیږي. دا د کلاسیک دریځ لخوا څرګند شوی:

د پوټکي رنګ او د مغزاتو غشا

رنګ په ډیری ناروغانو کې لیدل کیږي. د دې شدت د ناروغۍ دورې پورې اړه لري. پوټکي د برونزو رنګ لري. سور رنګ ډیر مهم د بدن په خلاص برخو کې ، په تخرګونو کې ، د جننيتي ساحه کې څرګند دی.

په ځګر کې زیاتوالی د هیموکروماتیسس نږدې ټولو ناروغانو کې لیدل کیږي. ځیګر ګ d ، اسانه او د مخکښ یخ څنډه سره ځیني وختونه په رګونو کې درد کوي. Splenomegaly او "ځيګر نښې" نسبتا نادر دي. په ترمینل مرحله کې ، د ځیګر د تخریب شوي سیرس ناروغۍ نښې - د هیپټیک حجرو ناکامي ، د پورټال لوړ فشار ، اسایټس ، هایپوپروټینیمک بوغمه.

د لینګرهانس د ټاپوګانو په حجرو کې د پانقراس په وسیله د اوسپنې زیرمه کول د انسولین پورې تړلې د شکری ناروغۍ لامل کیږي ، چې د پولیووریا لخوا مینځ ته راځي ، تنده. د اسیدونوسیس په شکل کې د ډایبېټس اختلاطات ، کوما نادر دي.

ډیری ناروغان د زړه زیان لري - دوهم مخنیوی کارډیومیوپیتي. په معقول ډول ، دا د زړه ناروغۍ ، د یو شمیر تالونو او ترانسپورت اختلالاتو ، او په تدریج سره د زړه ناکامي رامینځته کیدو څخه څرګندیږي. د هیموکروماتیس سره د هر دریم ناروغ د مړینې لامل د زړه د ناکامۍ سوري کول دي.

د مالابسورپشن سنډروم وده کولی شي - په نس کې د پروټینونو ، کاربوهایډریټونو او غوړ جذب جذب سره اسهال. دا د کولمو د دیوال ضعف فعالیت او د دې غړو په حجرو کې د هیموسیدرین له مینځلو سره تړاو لرونکي پانکریز باندې والړ دی.

ډیری وختونه ارتوپیتي د لاسونو ، کلچونو ، زنګونو د کوچنیو جوړو ماتولو سره پیښیږي. په نیمایي قضیو کې ، دا یو سیډوګاوټ دی - د کلسیم پیروفاسفیت synovial جھلی کې جمع کول.

د 1/3 ناروغان د پولګینولر انډروکرین کموالي نښې لري: پیټوریټری ، پیټوریټری ، ادرینال ، تایرایډ غدې ، په نارینه وو کې ټیسټولر اترافي ، په ښځو کې امینووریا.

تشخیص د وینې بشپړ شمیر: ممکن نورمال وي. په جلا جلا قضیو کې ، د وینې کمښت ، د ESR ډیروالی وموندل شو.

د وینې د بایو کیمیکل تحلیل: د سیرم اوسپنې ، فیرتین ، لیږد سره د اوسپنې ، هایپرګلیسیمیا ، د ALT ، AST په فعالیت کې زیاتوالی. هایپوپروټینیمیا کیدی شي (د سیرروس ددوزیدو سره).

یورینیالیس: ګلوکوزوریا ، معتدل پروټینوریا ، د اوسپنې اخراج زیات شوی.

ډیزاین ازموینه: د پیشاب سره د 0.5-1 g ډیسټرال انترومسکلول ادارې وروسته ، هره ورځ د 2 ملی ګرام څخه ډیر اوسپنه خوشې کیږي.

سلیټ پنکچر: په هډوکي کې ډیری سایډروبلاسټونه - میکروفونه چې د هیموزیدرین شمولیت لري.

د پوټکي بایپسي: اپیډرمیس پتلی دی ، په اپیتیلیم کې د رنګ ډیری میلاټونین ، هیموسیدرین لوی مقدار دی.

لیور بایپسي: د هیپاټایټ مورفولوژیکي نښې ، میکرونولر سرروسيس. په لومړیو مرحلو کې ، د پریلز عکس العمل په کارولو سره ، د وسپنې زیرمې د پیریټریل زونونو کې د فرټین او هیموسیدرین په ب detectedه کشف کیږي ، په وروستي مرحلو کې - د بائل ډیسکونو اپیتیلیل حجرو کې ، فایبرس سیپټا کې.

ECG: په مایکارډیم کې د تغیراتو بدلونونه په عمده توګه د کی ې وینټریکال ، یو شمیر تالونو او ترسره کیدو ګډوډي.

اکوکاردیوګرافي: د زړه د ټولو حجرو د قفسونو توزیع کول ، د ډیسټالیک فعالیت سرغړونه (د زړه د ناروغۍ مخنیوی) ، د افق دفع کمول ، سټروک او د زړه راټیټیدل.

د الټراساؤنډ معاینه: د سیرروسيس نښې ، د پورټال لوړ فشار ، د پانقراس په جوړښت کې د بدلون بدلون ، د پښتورګو.

توپیر تشخیص. له هرڅه دمخه ، دا اړینه ده چې د هیموسروډوسس له hemosiderosis سره توپیر وشي. د هیپټیک مجازاتو په هسټولوژیکي ازموینه کې ، د ثانوي هیموسیډروسیس او هیموکروماتیس تر مینځ ځانګړتیا د پیرنچیما د نورمال مغز جوړښت ساتنه ده. د هیموکروماتیس سره ، د دائمي هیپاټایټس او / یا سیرروسيس هیسټولوژیک عکس واقع کیږي.

د ځیګر الکولر سیرروسیس کولی شي د ایډیوپیتیک هیموکروماتیس ته ورته نښې ولري: نابرابري ، د پوټکي رنګه کیدل ، د ویښتو له لاسه ورکول ، شوګر ، زړه بدوالی. د الکولو سره ډیری خلک په ځیګر کې د اوسپنې ذخیره ښیې (ثانوي هیموسیډروس). په هرصورت ، مالوري باډیزونه ، یو کنډول شوي اسانه اینڈوپلاسمیک reticula ، د الکولر سیرروسس سره د ځګر بایپسي نمونو کې کشف شوي ، کوم چې د هیموکروماتیسس سره نه پیښیږي. په هرصورت ، په ډیری الکولیکونو کې ، د ځګر زیان ممکن د ثانوي هیموکروماتیس رامینځته کیدو له امله وي.

د وینې عمومي ازموینه

د وینې د بایو کیمیکل تحلیل: اوسپنه ، فیرتین ، د لیږدونکي اوسپنې ترکیب ، بوره ، بلیروبین ، ټول پروټین ، AST ، ALT.

د اوسپنې خارجیدو عزم سره یورینیالیس.

په پیشاب کې د اوسپنې د سرایت د ډیریدو لپاره مطلوب ازموینه.