د میراثي فاسفیت ډایبایټس (د ویټامین ډي مقاومت لرونکي ، هایپو فاسفیټیمیک ، ریکټس)

د فاسفیت ډایبایټات یو جنیټیک رنځپوهنه ده چې په پانقراص کې د انسولین د تولید سرغړونې او په وینه کې د ګلوکوز مقدار سره تړاو نلري. دا ناروغي د ویټامین ډي ناسم میټابولیزم ، او همدارنګه فاسفیت له امله رامینځته کیږي. د فاسفیټ ډایبایټس تشخیص سره ، په رینل ټیوبونو کې د دې موادو هیڅ برعکس جذب شتون نلري ، او د هډوکي نسج د غلط کیمیاوي جوړښت لخوا مشخص کیږي.

په فاسفیټ شکره په ماشومانو کې څنګه څرګندیږي؟

هایپوفوسفیټیک ریکټونه په کوچني عمر کې په ماشومانو کې څرګندیدل پیل کیږي. ډیری وختونه ، لومړۍ نښې په لومړي کال یا د راتلونکي کال په جریان کې پیښیږي ، کله چې ماشوم یوازې په خپلواکه توګه تګ پیل کوي. د فاسفیت ډایبایټس د یو شخص عمومي حالت باندې تاثیر نه کوي.

1. د ودې مخنیوی شتون لري.
2. پښې مټې شوې
3. د زنګون او ټخلې ملا تړ شوې
4. هډوکي چې د غاړې د ملا تړونو په ساحه کې موقعیت لري ژور شوي دي.
5. د غړو کمیدل.
6. د فلج کولو په جریان کې ، په شا او هډوکو کې درد احساس کیږي. شدید زخم د دې لامل کیدی شي چې ماشوم په مستقیم ډول په خپلو پښو ودریږي.
7. په نادره مواردو کې ، په غاښونو کې د انامال نیمګړتیاوې ، په نخاعي شریانونو کې د ریټیکس یا د حوصلي هډوکي څرګند دي.
8. سپاسموفیلیا ، د ویټامین ډي کمښت سره د ریکټیکس ځانګړتیا ، وده کولی شي.
9. د نوي زیږیدلي غړي لنډې کیدی شي (اکثرا غیر متناسب).
10. د عمر سره ، ناروغ د اوسټیوالاسیا وده کوي.
11. د ایکس ری عکسونه د اوستیوپوروسس وده ښیې ، سکلیټون ناوخته جوړیږي.
12. په هډوکو کې په خاصه توګه لوړ کلسیم
13. د الیکټروالیټس ، وینې امینو اسیدونو ، کریټینین ، سي بي ایس ترکیب نه بدلیږي.

یو ماشوم د نورمال ودې او ودې لپاره فاسفورس او کلسيم په ګډون ګ useful شمیر ګټور او مغذي عناصرو ته اړتیا لري. د ژوند په لومړي کلونو کې د دې عناصرو نشتوالی د ناروغۍ شدت روښانه کوي.

د ناروغۍ څرګندولو ډولونه

د فاسفیت ډایبایټس ، د ویټامین ډي معرفي کولو پر عکس العمل پورې په لاندې ډول طبقه بندي کیږي:

1. دا په وینه کې د غیر عضوي فاسفیتونو د ډیری شوي محتوا لخوا مشخص شوی ، کوم چې د رینل ټیوبونو کې د بیا زیاتوالي په پایله کې څرګند شو.
2. دا په کولمو او پښتورګو کې د فاسفیتونو له سره د نوي زیاتوالي سره مشخص کیږي.
3. بیا رغیدنه یوازې په کولمو کې خورا شدید کیږي.
4. د فاسفیت ډایبایټس د ویټامین ډي سره حساسیت لري. حتی د دې موادو لږې اندازې د نشې لامل کیدی شي.

د طبي ماهر مقالې

د وراثت فاسفیت ډایبایټس د فاسفټونو او ویټامین ډي د ضعیف میټابولیزم سره د میراثي ناروغیو اختصاصي ګروپ دی چې د هایپو فاسفیټیمیا لخوا اختصاص شوی ناروغي ده ، د کیلشیم جذب ضعیف دی او ریکټس یا اوسټیوالاکیا ، د ویټامین ډي سره حساس ندي په نښو کې شامل دي د هډوکي درد ، تحلیل او اختلالات. وده. تشخیص د سیروم فاسفیټ ، الکلین فاسفټیس او 1،25-ډایهایډروکسایټامین D3 کچو په تعین باندې والړ دی. په درملنه کې د فاسفیتونو او کیسیټریل په اضافه کول شامل دي.

, , , , ,

د فاسفیت ډایبېتېز لاملونه او لاملونه

د کورنۍ هایپو فاسفیټیک ریکټس د X - تړل شوي قوي ډول سره میراث لري. د سپورډیک ترلاسه شوي هایپوفاسفیټیک ریکټس قضیې ځینې وختونه د مینې مینسیچیمل تومورونو (آنکوجینک ریکټس) سره تړاو لري.

د ناروغۍ اساس په نزدې ټیوبونو کې د فاسفیتونو په بیا رامینځته کیدو کې کمښت دی ، کوم چې د هایپو فاسفیټیمیا لامل کیږي. دا عیب د فاکتور دوران له امله وده کوي او د اوسټیوبلاست په فعالیت کې د لومړني غیر معمولي کیدو سره تړاو لري. د کلسیم او فاسفیت د کولمو جذب کې کمی هم شتون لري. د هډوکي معلولیت خراب شوی د فاسفیټ ټیټ کچې او د اوسټوبلاستونو کمښت له امله دی په پرتله د کلسیم کم رختونو کې د پاراټرویډ هورمون کچه لوړه شوې. له هغه وخته چې د 1،25-ډایډرایډروکسیلاکسیفیرول (1،25-dihydroxyvitamin D) کچه نورمال یا یو څه کمه ده ، د ویټامین ډي د فعال ب formsو په رامینځته کولو کې یو عیب ګ canل کیدی شي ، په نورمال ډول هایپوفوسفیټیمیا باید د 1،25-ډی هایډروکسیوایتامین ډي کچې د زیاتوالي لامل شي.

د هایپو فاسفیټیک ریټیکس (فاسفیټ ډایبایټس) په قوي تیوبولونو کې د فاسفټ ریبسورپشن کمیدو له امله وده کوي. دا نری رنځ په انزوا کې لیدل کیږي ، د میراث ډول غالب دی ، د ایکس کروموزوم سره تړاو لري. سربیره پردې ، د فاسفیت ډایبایټس د فانکوني سنډروم یوه برخه ده.

د پیرانوپلاستیک فاسفیت ډایبایټس د تومور حجرو لخوا د پاراټرایډ هورمون ډول فکتور تولید له امله رامینځته کیږي.

, , , , ,

د فاسفیت ډایبېټس نښې

هایپوفوسفیټیک ریټیکس ځان د ځان د یو لړ اختلالاتو په توګه څرګندوي ، له اسیمپټومیټیک هایپوفسفیټیمیا څخه ځنډي فزیکي ودې او ټیټ وده د شدید ریکټیک یا کلسیم لپاره کلینیک ته. په ماشومانو کې څرګندونې معمولا وروسته له هغه چې د دوی حرکت پیل کوي توپیر لري ، دوی د پښو او د هډوکو نورو تخریباتو ، سډوډو-ماتونو ، د هډوکو درد او لنډ قد د O شکل لرونکي تجهیز ته وده ورکوي. د عضلاتو ضمیمه سایټونو کې د هډوکو وده کولی شي حرکت محدود کړي. د هایپو فاسفیټیمیک ریټیکس سره ، د نخاع یا شرابي هډوکو ریټیکټونه ، د غاښ انیمیل او سپاسमोفیلیا کې نیمګړتیاوې ، کوم چې د ویټامین ډي کمښت لرونکي ریکټیکونو سره وده کوي ، ډیر لږ لیدل کیږي.

ناروغان باید په سیروم کې د کلسیم ، فاسفیټس ، الکلین فاسفټیس او 1،25-ډایهایډروکسایټامین ډي او HPT کچه وټاکي ، او همدا راز د پیشاب فاسفیت اخراج. د هایپو فاسفیټیمیک ریټیکونو سره ، د وینې سیرم کې د فاسفیت کچه ​​ټیټه شوې ، مګر په ادرار کې د دوی اخراج لوړ دی. د سیرم کلسیم او د PTH کچه نورمال ده ، او الکلین فاسفیتس اکثرا لوړ کیږي. د کلسیم د کموالی ریکټونو سره ، منافیسیسیمیا یادونه وشوه ، هیڅ هیپوفاسفیټیمیا شتون نلري یا دا نرمه ده ، په جواني کې د فاسفیت اخراج ډیر نه کیږي.

هایپوفوسفیټیمیا دمخه په نوي زیږیدلي کې کشف شوې. د ژوند په 1-2 کال کې ، د ناروغۍ کلینیکي نښې وده کوي: د ودې مخنیوی ، د ټیټ افراطیتونو سخت عیبونه. د غړو کمزوري نرمه یا غیرحاضره ده. لنډ تناسبي عضو ځانګړتیا لري. په لویانو کې ، اوسټیوالاکیا ورو ورو وده کوي.

تر دې دمه ، په هایپوفسفیټیک ریکټس کې د میراث څلور ډوله اختلالات بیان شوي دي.

د I ډول - د X سره تړلی هایپو فاسفیټیمیا - د ویټامین ډي مقاومت لرونکي ریکټس (هایپوفسفیټیم تیوبولوپیتي ، فیمیلیل هایپو فاسفیتیمیا ، د میراث فاسفیټ رینل ډایبیټس ، رینل فاسفیت ډایبایټس ، د کورنۍ دوامداره فاسفیت ډایبایټس ، رین ټیوبر ریکټز ، د البرټ بلیټ ناروغي) د نزدې رینل ټیوبول کې د فاسفټ بیا رغولو کمیدو او د هایپرفوسفاټوریا ، هایپو فاسفیتیمیا او د ریکټیک په څیر بدلونونو رامینځته کیدو له امله چې د ویټامین عادي خوراکونو په وړاندې مقاومت لري. D.

داسې انګیرل کیږي چې د ایکس سره تړلي هایپو فاسفیټیمیک ریټیکس سره ، د فاسفټ سره د 1-هایډروکسیلیس د فعالیت تنظیم ضعیف دی ، کوم چې د ویټامین ډي میټابولیت 1.25 (OH) 2D3 ترکیب کې نیمګړتیا په ګوته کوي. په ناروغانو کې د l ، 25 (OH) 2D3 غلظت د هایپو فاسفیتیمیا موجوده درجې لپاره په کافي اندازه کم شوی.

دا ناروغي ځان د ژوند تر 2 کلونو پورې څرګندوي. ډیرې ځانګړنې نښې:

• د ودې ودې ، چوکۍ ، د عضلاتو لوی ځواک ، د دایمي غاښونو انامیل هیڅ هایپوپلاسیا شتون نلري ، مګر د نبض ځای ، الوپیسیا ،
• هایپوفوسفیټیمیا او هایپرفوسفاټوریا د نورمال وینې کلسیم سره او د الکلین فاسفیتز فعالیت ډیر کړی ،
• د پښې سختې خرابۍ (د پیاده تګ له پیل سره) ،
• د ایکس رې ریکټس په څیر په هډوکو کې بدلونونه - د کورټیکل پرت ضخامت سره پراخه ډیفایسیس ، د ټریبیکول ریټ ب patternه ، اوستیوپروسیس ، د ټیټ افراطیت عصبي بدبختي ، د کنکال رامینځته کیدو ځنډول ، په ساکلیټ کې د کلسيم مینځپانګه زیاته شوې.

په پښتورګو کې د فاسفیت بیا رغونه له 20 20--30 or or یا له هغې څخه لږ راټیټیږي ، په ادرار کې د فاسفورس اخراج g g / day ته زیاتیږي ، د الکلین فاسفیتس فعالیت (د نورم په پرتله 2-4 ځله) لوړیږي. هایپرامیناوسیدوریا او ګلوکوسوریا بې بنسټه دي. د کلسيم اخراج نه بدلیږي.

د فاسفیت ډایبایټس 4 کلینیکي او بایو کیمیکل ډولونه د ویټامین ډي معرفي کیدو عکس العمل سره شتون لري په لومړي ډول کې د وینې په جریان کې د غیر عضوي فاسفیتونو مینځپانګه د رینل ټیوبونو کې د دوی د بیا زیاتوالي له زیاتوالي سره تړاو لري ، په دویم کې ، د پښتورګو او کولمو کې د فاسفیت ریبسورپشن وده شوې ، - د بیا زیاتوالي زیاتوالی یوازې په کولمو کې رامینځته کیږي ، او په څلورم کې د ویټامین ډي سره حساسیت د پام وړ لوړ شوی ، نو له دې امله حتی د ویټامین ډي لږ نسخه د نشې نښې رامینځته کوي.

دوهم ډول - د هایپو فاسفیټیمیک ریکټس ب .ه - یو اتوموسمل واکمن دی ، چې د X کروموزوم ناروغۍ پورې تړاو نلري. ناروغي د دې له مخې ب :ه شوې:

• د ناروغۍ پیل د 1-2 کلونو په عمر کې ،
• د پښو ودریدلو سره د پښو ودریدل ، مګر پرته د لوړوالي ، قوي فزیک ، سکلیټي تخفیف ،
• هایپوفوسفیټیمیا او هایپرفوسفاټوریا د نورمال کلسیم د کچې سره او د الکلین فاسفیتز فعالیت کې معتدل زیاتوالی ،
• ایکس ری: د ریکټس لږې نښې ، مګر د شدید اوستومالاکیا سره.

د الیکټروالیټس ، CBS ، د پاراټرایډ هورمون غلظت ، د وینې امینو اسیدونو ترکیب ، د کریټینین کچه ، او په سیروم کې د نایتروجن پاتې کیدو کې هیڅ بدلون شتون نلري. په ادرار کې بدلون غیر مشروع دی.

III ډول - د ویټامین ډي باندې اتومات غیر متکي انحصار (د امینواسیدوریا سره د منافقیتیک ریکټس ، اوسټومالاکیا ، هایپوفاسفیټیک ویټامین ډي انحصار ریکټس). د ناروغۍ لامل په پښتورګو کې د 1.25 (OH) 2D3 رامینځته کیدو سرغړونه ده ، کوم چې په کولمو کې د کلسيم ضعیف جذب او د ځانګړو هډوکو ریسیپټرو ، فایپلومیسیا ، هایپیرامینواسیدوریا ، ثانوي هایپرپرایټرایډیزم ، فاسفورس ریبسورپشن او هایپوفوسټیټیا باندې د ویټامین ډي مستقیم اغیز لامل کیږي.

د ناروغۍ پیل د 6 میاشتو عمر ته اشاره کوي. تر 2 کالو پورې ترټولو مشخصې نښې:

• اتیشیت ، هایټونیتیزی
• هایپوفاسفیټیمیا ، هایپوفاسفیتیمیا او په وینه کې د الکلین فاسفیتس فعالیت ډیر شوی. دا د پلازما پارایترویډ هورمون غلظت سره ډیریږي ، او په عمومي ډول امینوسیدوریا او عیب هم لیدل کیږي ، ځینې وختونه د ادرار تیزابیت عیب ،
• د ځنډ پیل ، سټینټینګ ، د ګړندۍ وده وده کونکي نیمګړتیاوې ، د عضلاتو ضعف ، انیمل هایپوپلاسیا ، د غاښونو غیر معمولي
• ایکس رې د اوږدې نوله هډوکو د ودې په برخو کې سخت شتمنۍ په ګوته کړې ، د کورټيکل طبقه ړنده کول ، د اوستیوپوروسس تمایل. په CBS کې هیڅ بدلون شتون نلري ، د پاتې نایټروجن مینځپانګه ، مګر په وینه کې د l ، 25 (OH) 2D3 غلظت په چټکۍ سره کم شوی.

د IV ډول - د ویټامین D3 کمښت - په اتومات ډول ناڅاپي ډول میراثيږي یا په عارضي ډول پیښیږي ، انجونې ډیری وختونه ناروغه کیږي. د ناروغۍ پیل د ماشومتوب په پیل کې یادونه کیږي ، دا د دې له مخې ب :ه کیږي:

• د پښو تاو خوړل ، د کنکال خرابي ، کږې ،
• په دوامداره توګه الپوسیه او ځینې وختونه د غاښونو بې نظمي
• اکسرې د مختلفو کچو ریکټونه څرګند کړل.

د فاسفیت ډایبایټس تشخیص

یو له نښه کونکو څخه چې د فاسفټ ډایبایټ شک لري د هغه ماشوم په ریټیکټ اخته ماشوم کې د ویټامین ډي (2000-5000 IU / ورځ) معیاري دوزونو بې کفایتي ده. په هرصورت ، د "ویټامین ډي مقاومت لرونکي ریکټس" اصطلاح ، چې دمخه یې د فاسفیت ډایبایټس ته اشاره شوې ، په بشپړ ډول سمه نده.

, , , ,

د فاسفیت ډایبیت اختصاري تشخیص

دا اړینه ده چې د ویتامین D کمبود لرونکي ریکټس سره د وراثت فاسفیت ډایبیتیک توپیر وکړي ، کوم چې ځان پیچلي درملنې ته ښه پور ورکوي ، د ټوني - ډیبری - فانکوني سنډروم ، د اوږدې رینل ناکامي کې اوستیوپیتي.

کله چې په بالغ کې د لومړي ځل لپاره د فاسفیت ډایبېټس نښې نښانې رامینځته کیږي ، نو آنکوجینک هایپوفاسفیټیک اوسټومالاسیا باید فرض شي. د پاراني پلاستیک سنډروم دا ډول حالت په ډیری تومورونو کې لیدل کیږي ، پشمول د پوټکي (ډیری ډیسپلستیک نیوی).

,

پایلې او احتمالي پیچلتیاوې

د فاسفیت ډایبایټس یوه جدي ناروغي ده چې له پامه غورځول نشي. نور ، ناغوښتل ، او حتی خطرناک پیچلتیاوې وده کولی شي.

پدې کې شامل دي:

1. پوستکی ګډوډیږي ، او کنکال ممکن خراب شي که چیرې یو څوک په ماشومتوب کې د فاسفیت ډایبایټس سره مخ شي.
2. یو ماشوم ورته ورته ناروغي ډیری وختونه په پرمختګ کې وروسته پاتې کیږي (په فزیکي او جسماني ډول دواړه).
3. ناروغ ممکن د آرټیکولر او هډوکي نیمګړتیاو د پرمختګ له امله معلول شي که مناسب درملنه شتون ونلري.
4. د ماشوم غاښونو کې د غاښونو اصطلاح او ترتیب سرغړونه ده.
5. د انامال جوړښت پیژندلوژی په ګوته شوې.
6. ناروغان ممکن د غوږ منځنۍ هډوکو ناسم پرمختګ له امله د غوږ ضایع شي.
7. د نیفروکلینسیس خطر شتون لري. دا ناروغي په پښتورګو کې د کلسيم مالګو له مینځلو سره مشخص کیږي ، کوم چې د پایلې په توګه کولی شي د اعضاؤ رنځ لامل شي.
8. د فاسفیت ډایبایټس ، چې په میرمنو کې موندل شوی ، کولی شي د زیږون پروسه پیچلې کړي او د سیزریرین برخه رامینځته کړي.

د کافي درملنې پرته د ناروغۍ پایلې د ژوند لپاره پاتې دي. په ظاهره ، د فاسفیت ډایبایټس اختلالات د ټیټ ودې او د پښو تاوان سره څرګندیږي.

د ناروغیو مخنیوی

د فاسفیت ډایبایټس یوه ناروغي ده چې نږدې د ناروغ مور او پلار څخه ماشومانو ته په ټولو قضیو کې لیږدول کیږي. که چیرې د هغې ب appearanceه د جنیټیکي تعصب له امله وي ، نو یو شخص یا حتی کوم وړ ډاکټر به نشي کولی د دې پرمختګ اغیزه وکړي او د ناروغۍ خطر له مینځه یوسي.

د دې رنځپوهنې مخنیوی په اساسي ډول د پایلو د پیښې مخنیوي او د مختلف عمر لرونکو ناروغانو کې د سکلیټ تخفیف خطر کمولو لپاره دی.

پدې اقدامونو کې لاندې شامل دي:

1. د والدین لپاره دا مهمه ده چې د ناروغۍ لومړۍ نښې له لاسه ورنکړي. دا مهم دي چې سمدلاسه د مرستې لپاره د متخصص سره اړیکه ونیسئ ترڅو د پراختیا په لومړیو مرحلو کې د فاسفیت ډایبایټس پیژني او مناسب درملنه یې پیل کړي.
2. په دوامداره توګه د اینڈوکرونولوژیسټ او پیډیاټریشین ماشومانو کې د ورته رنځپوهنې سره ماشومانو څارنه وکړئ.
3. د جنتيک مشورې څخه کار واخلئ او د هرې کورنۍ لپاره د امیندوارۍ پلان کولو مرحله کې اړین معاینه ترسره کړئ چې نږدې خپلوان یې په ماشومتوب کې ورته رنځپوهنې سره مخ شوي. دا به والدین ته اجازه ورکړي چې د خطراتو او احتمالي پیچلتیاوو څخه خبر وي چې یو زیږیدلی ماشوم ممکن په مناسب وخت کې د ناروغۍ درملنې پیل کولو لپاره چمتو وي.