د کیټوریا میکانیزم.

په سالم کس کې کاربوهایډریټونه ، لیپایډونه ، او ځینې پروټینونه کاربن ډای اکسایډ او اوبو ته اکسیډیز کیږي. په ځینو رنځپوهنې شرایطو کې ، په ځانګړي توګه د شکر ناروغۍ سره ، د انسولین تولید کم کیږي. په ځیګر کې ، د ګلایکوژن زیرمو کم شوي ، د بدن ډیری نسجونه د انرژي لوږې حالت کې دي. د دې شرایطو لاندې ، په ځیګر کې د پروټینونو او لیپایډونو آکسایډریشن پروسې فعالې کیږي ، مګر د ګلایکوجن نشتوالی د دوی نیمګړ اکسیډریشن او د لیپایډ او پروټین میتابولیزم - کیټون بدنونو غیر اکسیډ شوي محصولاتو په وینه کې جمع کیدو لامل کیږي. په وینه کې د کیټون بدنونو د راټولو له امله (کیټونیمیا) ، د وینې pH د اسید اړخ ته اړول کیږي. دې حالت ته اسیدوسیس ویل کیږي. د داسې ناروغ پیشاب تیز تیزاب عکس العمل لري او د اکټون بوی لري.

لوږه ، په عمده ډول د پروټین او غوړ خواړو کارول ، له رژیم څخه د کاربوهایدریټونو جلا کول د کیټون بدنونو جوړیدو او په ادرار کې د هغوی خارج کیدو لامل کیږي.

په کم عمر کې ، ketonuria د لویانو په پرتله ډیر عام دی او هیڅ کلینیکي اهمیت نلري. دا پدیده د پیډیاټریژین لپاره د علاقې وړ ده چې د "اسیتونومیک اندام" سره په غذا کې د غلطیو سره تړاو لري.

کېپونوریا په پوسټیپریټیو موده کې د جراحي صدماتو له امله د پروټین ماتیدو له امله دی.

په لویانو کې ، کیټوریا د شکرو په سختو ب severeو کې پیښیږي او د خورا لوی تشخیص ارزښت لري. په ماشومانو کې ، دا د مختلف ناروغیو سره کیدی شي ، د کاربوهایډریټ میتابولیزم د کمزورتیا له امله. له همدې امله ، په رژیم کې حتی کوچني غلطي ، په ځانګړي توګه د شدید انتان شتون ، اعصاب جوش ، ډیر کار کول ، او داسې نور. کیتوسیس ته لار پیدا کولی شي. د ماشومتوب په لومړیو کې کیټونوریا د توکسیکوسس ، اوږدې مودې معدې ناروغي ، پیچش او نورو ناروغیو سره لیدل کیدی شي. په نوي زیږیدلو ماشومانو کې ، د پیشاب کیټوسونو ډیروالی نږدې تل د خوارځواکۍ له امله رامینځته کیږي. کیټونوریا ، په ساري ناروغیو کې مشاهده کیږي - سرخ بخار ، انفلوانزا ، نري رنځ او مینځ ته راوړنه ، دوهمه نښه ده ، لنډمهاله او عالي تشخیصي ارزښت نلري.

په شکره کې کیټونوریا د کیتوجنیزز او ضعیف کیټولیسس د زیاتوالي له امله وده کوي. د کیتوجنیزس ډیروالی د اډیپوز نسجونو څخه د غوړو تحرک ډیریدو لامل ګرځی ، د کریبس چکر کې د آکسلیټټیټ رامینځته کیدو کموالی ، او د غوړ اسیدونو ژورو ترکیب کمیږي. په شدید شکرې ناروغۍ کې ، د پښتورګو نسج ته زیان رسیدو سره (د کیټونونو ماتیدو لپاره ځای) ، د کیټولوزیز اضافي سرغړونه پیښیږي.

د کیټوریا په شتون کې د ګلوکوزوریا نشتوالی د شکرو ناروغۍ خارجوي.

په نورمال ډول ، د کیټون بدنونه د کاربوهایډریټ او لپید میټابولیزم وروستي محصول څخه په لږ مقدار کې رامینځته کیږي - اسیتیل CoA (C)₂-باډیزونه) د ایتوټیسټیل CoA له لارې او نږدې بشپړ بې طرفه شوي.

په ډایبایټس میلیتس کې د لویانو اسیدیل CoA (C) لوی مقدار رامینځته کیدو سره د لیپایډونو حرکت زیاتیږي.₂بدن). په ورته وخت کې ، د کاربوهایډریټ میتابولیزم څخه سرغړونې له امله ، د اکسیلیسټټ په رامینځته کیدو کې کموالی ، چې ورسره C₂بدنونه د کریبس دوران کې شامل دي او کاربن ډای اکسایډ او اوبو ته اور اچوي. سربیره پردې ، د لپید ماتیدونکي زیاتوالي په پایله کې ، د C ریورس بایوسینتیس مخنیوی شوی.₂بدن په شحمي اسیدونو کې. پدې توګه ، د C لوی مقدار راټولوي₂- څوک ، کوم چې د CoA لوی مقدار تولید المل کیږي ، او په پایله کې اسیتون ، اسیتوټیسټیک او بیټا هایډروکسایبټریک اسید ، کوم چې په جواني کې بهر کیږي.

د کیټون بدنونه

دا مینځنۍ وچیدونکي محصولات دي چې د ځيګر فعالیت پرمهال رامینځته کیږي. معمولا ، میټابولیزم د کیټون بدنونه نور تخریب ته رسوي.

د بدن د ګلوکوز زیرمه د بدن په غوړ کې موندل کیږي ، له همدې امله کیټونوریا د کاربوهایډریټونو قوي کمښت دی. د کیټون بدنونه د انرژي غوره چمتو کونکي دي. پدې کې ، حتی غوړ اسیدونه د دوی شاته پاتې دي. نو ځکه ، کله چې دماغ یا زړه فاسفوریک اسیدونه نه لري ، بدن سمدلاسه د ګړندي سرعت کې د کیټون بدنونه تولیدوي.

لاملونه یې څه دي

کیټونوریا د نورمال څخه پورته د کیٹون بدنونو پیشاب مینځپانګه ده.

په سالم انساني بدن کې ، میتابولیزم ښه انډول لري. څه د کېټوريا لامل کېدلی شي؟

• په رژیم کې د پروټین او غوړ واکمني. په خواړو کې د کاربوهایډریټ کمیدو له امله ، حجرې تغذیه نلري. د دې پس منظر پر خلاف ، کیټونوریا وده کوي. دا په رژیم کې یو توازن ته د بدن عکس العمل دی.

• خواړه او د لوږې کارول کیدی شي په جواني کې د کیټون جسدونو ظاهرا متحرک کړي. د رژیم په انتخاب کې تیروتنې د غوړ چټک ماتیدو لامل کیږي ، پداسې حال کې چې د انزایمونو شمیر ډیریږي. کیټونوریا هم په وینه کې د اکټون ظهور دی. معمولا ، که یو څوک له شپږ ورځو څخه ډیر وږی وکړي ، د انسان په بدن کې د کیټون بدنونو مینځپانګې له نورمال څخه لوړیږي.
• د جراحي لپاره انستیزیا.
• د شکری ناروغی پدې حالت کې ، کیټونوریا د وخت په وخت څرګندیږي. یوازې د کیټون بدنونه د ناروغۍ لامل نه دی. د ډایبېټس میلیتس کې ، د کاربوهایډریټونو او انسولین اضافي کورس وړاندیز شوی.
• ډیهایډریشن دا هغه وخت پیښیږي کله چې بدن ډیر تودوخې یا د شوګرۍ اختلال وي.
• د ځګر ناروغي یا شدید ساري ناروغي (د بیلګې په توګه ، پیچش).
• په هاضمه کې د تومورونو وده.
• په پانقراس کې اختلالات
• د الکول یا د داسې کیمیاوي ترکیبونو په واسطه د فاسفورس ، سیس په واسطه مسموم کول.
• مرکزي عصبي سیسټم ته زیان ، د اعصاب جوش.

په یاد ولرئ چې د اکسیټون بوی کله چې تنفس یا پیشاب وکړي ډاکټر ته د لیدلو لپاره سیګنال دی. دا د ژوند کولو او تغذیې انډول بدلولو یو لامل هم دی.

ماشومانو ته پاملرنه

کلینیک اکثرا مشورې کیږي که چیرې ماشوم اندام ولري ، د اکټون بوی. یا ورته بوی په ادرار کې څرګند شو. او که څه هم دا د کیټونوریا نښه ده ، مګر دا لازمي نه ده چې د جدي ناروغۍ نښه وي.

ډیری وختونه ، هرڅه د نامناسب میټابولیک سیسټم لخوا توضیح کیږي. په ماشومانو کې د کېټوریا لامل یو داسې حالت دی په کوم کې چې د پام وړ انرژي مصرفیږي. دا معمولا پیښیږي کله چې:

• احساساتي بدلون
• د فزيکي هڅو زياتوالی ،
• متوازن رژیم
• يخني

حقیقت دا دی چې د ماشوم بدن د ګلایکوجن لوی ذخیره نلري ، له همدې امله ، د غوړ فعاله خرابیدل واقع کیږي او د کیټوریا نښې لیدل کیږي.

حمل

د امیندوارۍ نهو میاشتو لپاره ، میرمنې اکثرا د تشو متیازو معاینه کوي. د دې لپاره اړینه ده چې د حمل په ټوله دوره کې په بدن کې له نورم څخه لږ انحراف له لاسه ورنکړو. په هرصورت ، ټول ارګانونه لوی بار لري. دا څه معنی لري چې د کیټون جسدونه په جواني کې موندل کیږي؟

معمولا د دوی کوچني مینځپانګه معمول ده. ساده تحلیل به د ګړندي ازموینې څخه تیریږي. تاسو اړتیا لرئ په تشو متیازو کې ټیسټ پټی ټیټ کړئ.

یو منفي ازموینه د امیندوارۍ پرمهال نارمل ګ isل کیږي یا د کیتوزونو شمیر خورا لږ دی. که د ازموینې ارزښت له 15 څخه تر 160 ملی ګرامه / dl پورې وي - دا د اندیښنې لامل دی.

د امیندوارۍ په جریان کې ، ketonuria یو خطرناک نښې دي. دا د لومړني توکسیکوسس سره څرګندیږي. د بدن مسموم کول ، او له همدې امله جنین د اسټون سره ، د امیندوارۍ پیچلې کوي.

که امیندواره ښځه جدي هورمونول ناکامي ولري ، هغه د خطر سره مخ ده.

د نوي زیږیدلي په پیشاب کې د کیټوونز کچه لوړه کول د ناکافي خواړو یا تغذیه کولو غلطیو له امله دي.

د کیټونوریا نښې

که په بدن کې د کېتونونو کچه د پام وړ لوړه شوې وي ، نو کیټونوریا به پخپله څرګند شي:

• ستړي ستومانه
• د خولې څخه د اکټون بوی ،
• د پیشاب ایکیتون بوی
• تحلیل به په وینه کې د سپینې وینې حجرې لوړه کچه وښیې ،
• د بایو کیمیکل وینې ازموینه به د ګلوکوز ټیټ توکي وښیې ،

که کیټونوریا د اکسټون په وینه کې کودتا رامینځته کړي ، نو د اکسیټون بحران پیښ کیدی شي.

په حجرو کې د تیزابیت د پام وړ زیاتوالی کولی شي داخلي ارګانونو ته جدي زیان ورسوي. پدې حالت کې ، محافظتي عکس العمل پیل کیږي - کانګې.

په ماشومانو کې د کېټوریا نښې:

• د معدې درد شکایتونه
• د سر درد شکايتونه
• ماشوم ستړی ، ستړی ،
• د زړه بدوالی شکایتونه
• اندامونه
• د تودوخې درجه 39 ° C ته لوړول ،
• د خواړو انکار
• د اسیتون په شان بوی لري
• لوی شوی ځیګر

کیټونوریا کشف کیدی شي؟

یوازې کیمیاوي تحلیل کولی شي په بدن کې د کیټون بدنونو کچې زیاتوالی ومومي. لابراتوار به سمدلاسه پدې کې موجود د کیټون مړو نورم رامینځته کړي.

په عصري درملو کې ، کیټوریا کشف شوې:

• لانج ټیسټ ،
• قانوني ازموینه
• نمونه لیستریډ ،
• د روهیرا اصلاح شوې نمونه ،
• ګړندي ازمونې

چټکه ازموینې ، البته ، خورا عام دي. د دوی عمل د کیمیاوي عکس العمل پراساس دی ، چې پایله یې نږدې سمدلاسه څرګندیږي. یو څوک یوازې د ازموینې نښې په ادرار کې ځای په ځای کوي یا یې د ټیسټ ټابلیټ کې اچوي. د مثبت عکس العمل په صورت کې ، ازموینې ارغواني کیږي. د رنګ روښانه کول تاسو ته اجازه درکوي د ځانګړي رنګ کچې په واسطه قضاوت وکړئ چې د کیټون بدن نورم څخه څومره ډیر دی.

د ناروغیو نړیوال ډلبندۍ

د ناروغیو او اړونده روغتیا ستونزو نړیوالې احصائیې طبقه بندي (ICD) د حوالې لارښود دی چې له مخې یې مواد په نړیواله کچه پرتله کیدی شي. د دې مرستې سره ، مختلف میتودولوژیکې کړنلارې ګډې دي. د ناروغۍ احصائیې راټول شوي او طبقه بندي کیږي. په هرو لسو کلونو کې ، IBC د نړیوال روغتیا سازمان د کمیسیون لخوا بیاکتنه کیږي. د احصائیې له نظره د راټولو شویو پایلو بشپړه ډله ډلبندۍ او تحلیل کولو لپاره ، دا د الفبا په کوډونو کې ژباړل کیږي. په ورته کار کې ، پرمختللي ICD کارول کیږي. نن ورځ دا د ICD-10 سره مطابقت لري. دا 22 ټولګي (برخې) لري.

د ICD لارښود په وینا ، کیټونوریا R82.4 کوډ لري.

د کیټونوریا مخنیوی او رژیم

د کیټوریا د مخنیوي لپاره ، لازمي دي:

• سم خواړه وخورئ
• سالم ژوند تیر کړئ:

- څومره چې امکان ولري په تازه هوا کې وي ،

- معتدل تمرین

- اوږدمهاله ناروغي مه پیل کوئ.

په اوږدې ناروغۍ لکه د شکر ناروغۍ کې ، یو ډاکټر په سیستماتیک ډول مشوره کوي. په وخت سره دا اړینه ده چې څرګند ازموینه واخلئ.

یو مثبت عکس العمل په بدن کې رنځپوهنه په ګوته کوي. سیګنال ته پاملرنه وکړئ! کلینیک ته عاجله غوښتنه به ژرترژره بدن نورمال حالت ته راوباسي. د ډاکټر لخوا وړاندیز شوي رژیم څخه وتلو پرته ، تاسو کولی شئ روغېدل ګړندی کړئ.

د کیټونوریا رژیم اصول:

• خواړه مه خورئ چې د پروټین او غوړ لوړه وي ،
• منظم کاربوهایدریټ وخوري
• ډیرې اوبه او د سوډا محلول وڅښئ (د شکر ناروغۍ سره - انسولین).

مینو کې باید شامل وي: جوش شوي غوښې او خرگوش ، د سبزیجاتو سوپ یو ډول ، لږ غوړ لرونکي کب. د تیلو ، سبزیجاتو او میوو پرته ګټور حبوبات. دا سپارښتنه کیږي چې ډیر جوس ، د میوو څښاک ، کمپوټونه وڅښئ.

له مینو څخه لرې کړئ:

• غوړ غوښه
• مساله لرونکي فصلونه
• خوږ
• ليمويي ميوي
• کیلي
• مرخیړی
• ګړندی خواړه.

په درملنه تمرکز وکړئ

کیټونوریا باید د جلا ناروغۍ په توګه درملنه ونشي. هغه یوازې یوه پایله ده. دا اړینه ده چې هغه دلایل لرې کړئ چې دا لامل شوی. لومړی ، بشپړه ازموینه اړینه ده. د تشخیص درستي او د کیټووریا لامل لامل رامینځته کول د بریالي درملنې تضمین کوي.

ډاکټرانو ځینې لارښوونې وړاندې کړې:

• که تاسو ډیر وزن لرئ ، نو تاسو باید وخت په وخت د روژې ورځې تیر کړئ.
• که تحلیل په تشو متیازو کې زیاتوالی وموند ، په کور کې یې د کارولو لپاره ازموینې واخلئ.

• پیشابې باید تحلیل لپاره راټول شي له تحویل څخه څلور ساعته مخکې نه.
• ماشوم په کوچني برخو کې هر 10-15 دقیقې کې د الکلین څښاک سره څښل کیدی شي. فعاله چارکول ، انټروزیل به د هاضمې پاکولو کې مرسته وکړي.
• د راتلونکو کانګو سره ، دا ګټور دی چې یو فرعي څښاک واخلئ. امبولانس زنګ ووهئ.

د کیټونوریا درملنه څنګه وکړو ، دلته د خلکو درملو کې لارښوونې شتون لري.

1. د بار بار اندامونو سره ، معدني اوبه ، د وچې میوې کمپو ، ګلوکوز محلول وڅښئ. په لسو دقیقو کې یو چمچ.
2. په کور کې ینیما واچوه. لومړی ، د خونې په تودوخه کې اوبه ، وروسته تودوخه ، په هغې کې یو چائے کا چمچ سوډا اضافه کیږي.
3. یو څښاک واخلئ: په 1 لیتر اوبو کې 2 ټیچونه وخورئ. مینه ، د یو لیمو جوس واچوئ. 1 چمچ وڅښئ. هر 15 دقیقې
4. د سوډا محلول لپاره ترکیب: د اوبو په 250 ملی لیتر کې د 1 چمچو سوډا تحلیل کړئ. 1 tsp وڅښئ. هر 10 دقیقې
5. د بوټو بوټو decoctions واخلئ.
6. د بدن څخه د زهرجنو تخفیف ګړندۍ کولو لپاره ، لږ لږ لږ خواړه وخورئ. دا غوره ده چې یوازې کریکر وخورئ.

درملنه د بدن انفرادي ځانګړتیاو پورې اړه لري. دا باید د حاضر شوي ډاکټر لخوا په کلکه کنټرول شي.

76. کولیسټرول. له بدن څخه د ننوتلو ، کارولو او خارجیدو لارې. د سیروم کولیسټرول. د کولیسترول بایوسینتیسس ، د دې مرحلې. د ترکیب تنظیم.

کولیسټرول یو سټرایډ دی چې په څارویو ارګانیزمونو پورې اړه لري دا په ډیری انساني نسجونو کې ترکیب شوی ، مګر د ترکیب اصلي ځای ځیګر دی. په ځیګر کې ، د کولیسټرول له 50 than څخه ډیر ترکیب شوی ، په کوچنۍ کولمو کې - 15-20، ، پاتې کولیسټرول په پوټکي ، ادرینال کورتکس ، او ګونادونو کې ترکیب کیږي. په ورځ کې شاوخوا 1 جی کولیسټرول په بدن کې ترکیب کیږي ، 300-500 ملی ګرامه د خواړو سره خس کیږي (عکس 8-65). کولیسټرول ډیری دندې ترسره کوي: دا د ټولو حجرو غشاګانو یوه برخه ده او د دوی په ملکیتونو اغیزه کوي ، د بائل اسیدونو او سټرایډ هورمونونو ترکیب کې د لومړنۍ سبسټرېټ په توګه کار کوي. د کولیسټرول ترکیب د میتابولیک لارې کې مخکیني جوړونکي هم په یوبیوکینون بدل شي ، چې د تنفس زنځیر او ډولوچول یوه برخه ده ، چې د ګلایکوپروټینو په ترکیب کې دخیل دی. د دې هایډروکسیل ګروپ له امله ، کولیسټرول کولی شي د غوړو اسیدونو سره ایسټر جوړ کړي. د اتفاید کولیسټرول په وینه کې برلاسی دی او په یو څو ډولونو حجرو کې په لږ مقدار کې زیرمه کیږي چې دا د نورو موادو ترکیب لپاره د سټریټ په توګه کاروي. کولیسټرول او د هغې ایسټرونه هایدروفوبیک مالیکولونه دي ، نو دوی یوازې د مختلف ډول درملو برخې په توګه د وینې له لارې لیږدول کیږي. د کولیسټرول تبادله خورا پیچلې ده - یوازې د دې ترکیب لپاره ، شاوخوا 100 پرله پسې عکس العملونه اړین دي. په مجموع کې ، شاوخوا 300 مختلف پروټینونه د کولیسترول میتابولیزم کې دخیل دي. د کولیسټرول میتابولیزم اختلالات یو له خورا عام ناروغیو لامل کیږي - اتیروسکلروسیز. د ایتروسکلروسیس د اغیزو څخه مړینه (د مایککارډال انفکشن ، سټروک) د مړینې عمومي جوړښت کې رهبري کوي. ایتروسکلروسیس یو "پولیجنیک ناروغي" ده ، یعنی. ډیری فاکتورونه د هغې پراختیا کې دخیل دي ، چې خورا مهم یې میراث دی. په بدن کې د کولیسترول راټول د یو بل عام ناروغۍ پرمختګ ته لاره هواروي - د ګیټسټون ناروغي.

الف. د کولیسټرول ترکیب او د دې مقرراتو

د کولیسټرول ترکیب تعامل د حجرو په سیټوسول کې واقع کیږي. دا د انسان په بدن کې ترټولو اوږد میټابولیک لارې دي.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - د امینو اسید میټابولیزم میراثي سرغړونه د ځیګر انزایمونو کموالي له امله چې فایینیلانین ته ټایروسین ته میتابولیزم کې دخیل وي. د فینیلکیټونوریا لومړنۍ نښې عبارت دي ، سست یا لوړ فشار ، د پیشاب او پوټکي څخه د رګ بوی ، د نفسیوموت پرمختګ ځنډول ، معمولي ناوخته نښې شامل دي د اولیګوفرینیا ، فزیکي پراختیا ځنډ ، قحطي ، د پوټکي بدلون ، او نور. د فینیلکیټونوریا لپاره د نوي زیږیدنو سکرینینګ حتی د زیږون په روغتون کې هم ترسره کیږي. په تعقیبي تشخیصاتو کې د مالیکولر جنیټیک ازموینه ، د وینې فینیلالینین غلظت ټاکل ، د پیشاب بایو کیمیکل تحلیل ، EEG او د مغزو MRI شامل دي. د فینیلکیټونوریا درملنه د ځانګړي رژیم تعقیب کول دي.

عمومي معلومات

فینیلکیټونوریا (د فیلینګ ناروغي ، فینیالپیریوک اولیګوفرینیا) یو جنجالي ، جنیټیکي پلوه ټاکل شوی رنځپوهنه ده چې د فینیلالانین د هایدروکسایلاسیون ، د امینو اسیدونو راټولید او د هغې میتابولیتونه په فزیکولوژیک مایعاتو او نسجونو کې رامینځته کیږي ، وروسته مرکزي عصبي سیسټم ته سخت زیان رسوي. فینیلکیټونوریا په لومړي ځل د الف په واسطه په 1934 کې تشریح شوی it دا په 10،000 نوی زیږیدلو ماشومانو کې د 1 قضیې په تعقیب سره واقع کیږي. د نوي زیږون دوره کې ، فینیلکیټونوریا کلینیکي څرګندتیا نلري ، په هرصورت ، د خواړو سره د فینیلالینین څښل د ژوند په لومړۍ نیمایي کې دمخه د ناروغۍ څرګندیدو لامل کیږي ، او په تعقیب یې د ماشوم شدید پراختیایی اختلالاتو لامل کیږي. همدا لامل دی چې په نوي زیږیدلو کې د فینیلکیټونوریا دمخه سمپوماتیک کشف کول د نیوناتولوژي ، ماشومانو او جناتیک ترټولو مهم کار دی.

د فینیلکیټونوریا لاملونه

فینیلکیټونوریا د اتومات ریسیسی میراثي اختلال دی. دا پدې مانا ده چې د فینیلیکټونوریا د کلینیکي نښو پراختیا لپاره ، ماشوم باید د دواړه والدین څخه د جین یوه ناقصه کاپي وراثت کړي ، کوم چې د متناسب جین هیټروزایګس وړونکي دي.

ډیری وختونه ، د فینیلکیټونوریا وده د جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي چې فینایلاالینین ---هایدروکسیلیس انزایم د کروموزوم 12 اوږد بازو کې موقعیت لري (لوکس 12q22-Q24.1). دا ورته ویل شوي کلاسیک ډول دی I phenylketonuria ، چې د ناروغۍ ټولو قضیو 98٪ جوړوي. Hyperphenylalaninemia کولی شي 30 ملی ګرامه٪ او لوړ ته رسي. که درملنه یې ونشوه ، دا فینیلیکټونوریا ډول د ژور فکري بیکارۍ سره دی.

د کلاسیک ب toه سربیره ، ایټیپیکل فینیلیکټونوریا توپیر لري ، د ورته کلینیکي نښو سره پرمخ ځي ، مګر د رژیم درملنې لخوا اصلاح کولو لپاره مناسب ندي. پدې کې د فینیلکیټونوریا ډول II (د ډیهایډروټیرټیرن ریډیکټیس کمښت) ، فینیلکیټونوریا III (د ټیتراهایډروبایپټیرن کمښت) او نور ، ډیر لږ نښې دي.

د فینیلکیټونوریا اخته ماشوم ته د زیږون احتمال د نږدې ودونو سره ډیریږي.

د فینیلکیټونوریا رنځ وړونکی ناروغي

د فینیلکیټونوریا کلاسیک ډول د هیپټوسایټ میتوچونډریا کې ټینیروسین ته د فینیلایلینین په تعامل کې د فینیلایلینین--هایدروکسیلیس انزایم د کموالي پراساس دی. په پایله کې ، ټایروسین ډیرویټیوټ ټیرامین د کیټولوژیمونو ترکیب لپاره پیل شوی توکی دی (اډرینالین او نورپینفرین) ، او د تایروکسین رامینځته کولو لپاره ډاییوډیټروسین. سربیره پردې ، د melanin روغن جوړښت د فینیلایلینین میتابولیزم پایله ده.

په فینیلاکیټونوریا کې د فینیلایلین - hydro-هایډروکسایلاز انزایم د میراث کمښت د خواړو څخه فینیلایلینین اکسیډریشن سرغړونې لامل کیږي ، په پایله کې د هغه غلظت په وینه کې (فینیلایلینیمیمیا) او د سیربروسپینال مایع کې د پام وړ وده کوي ، او د تایروسین کچه د دې سره سره کمیږي. زیات فینیلایلینین د دې میتابولیتونو - فینی ایلپرویواکیک اسید ، فینیلیملایکټیک او فینیسیلیټیک اسید له لارې د ادرار له زیاتوالي سره له مینځه وړل کیږي.

د امینو اسید میتابولیزم اختلال د عصبي فایبرونو معلول میکیلینیشن سره ، د نیورټرانسمیټرونو په رامینځته کیدو کې کمښت (ډوپامین ، سیروټونین ، او داسې نور) ، د رواني ضعیفیت رامینځته کونکي میکانیزمونه رامینځته کوي او پرمختللي ډیمینیا.

د فینیلکیټونوریا نښې

د فینیلکیټونوریا سره نوي زیږیدلي ماشومان د ناروغۍ کلینیکي نښې نلري. معمولا ، په ماشومانو کې د فینیلیکټونوریا څرګندیدنه د 2-6 میاشتو په عمر کې پیښیږي. د تغذیه کولو له پیل سره ، د شیدو د شیدو پروټین یا د هغې بدیلونه د ماشوم بدن ته ننوځي ، کوم چې د لومړي ، غیر مشخص نښو - سستۍ ، ځینې وخت اضطراب او لوړ فشار ، منظمیت ، عضلاتي ډیسټونیا ، مجازی سنډروم ته وده ورکوي. د فینیلکیټونوریا لومړنۍ رنځومونومیک نښې یوه دوامداره کانګې دي ، کوم چې ډیری وختونه په غلطۍ سره د pyloric stenosis څرګندیدل ګ .ل کیږي.

د کال په دوهمه نیمایی کې ، د ماشوم رواني متومور وده کې د پام وړ کیږي. ماشوم لږ فعال ، بې پروایی کوي ، د خپلوانو پیژندل ودروي ، هڅه نه کوي چې ناست شي او په خپلو پښو ودریږي. د پیشاب او خولې غیر معمولي ترکیب له بدن څخه د ماسک "بوی" (ب mold بوی) ​​لامل کیږي. ډیری وختونه د پوټکي پوټکي ، dermatitis ، ایکزیما ، scleroderma شتون لري.

په فینیلکیټونوریا اخته ماشومانو کې چې درملنه نه کیږي ، میکروسیفلی ، پروګاناټیا ، وروسته (د 1.5 کلونو وروسته) غاښونه کول ، انامیل هایپوپلاسیا کشف کیږي. د وینا په پراختیا کې ځنډ یادونه شوې ، او د 3-4 کلونو ژور ژاړیا (idiocy) او د تقرير بشپړ نشتوالی کشف شوی.

هغه ماشومان چې فینیلاکیټونوریا لري د ډیسپلستیک فزیک لري ، ډیری وختونه د زړه د نیمګړتیاو ، اوټونومیک اختلالاتو (خولې ، اکروسیانوس ، شریان لوړ فشار) لري او د قبض څخه رنځ وړي. د فینیلاکیټونوریا ناروغۍ اخته ماشومانو فینوټیک ځانګړتیاوې روښانه پوټکي ، سترګې او ویښتان شامل دي. یو ماشوم چې فینیلاکیټونوریا لري د "ګنډونکي" (لوړ او ټیټ غړي په ملا تړلي) ، د لاس لرونکی ، زنګ وهونکی ، کوچنۍ بخارۍ او هایپرکینیسیس ځانګړو پوزونو لخوا ب isه کیږي.

د II فینیلکیټونوریا ډول ډول کلینیکي څرګندتیاوې د جدي ذهني ضعیفیت ، د زیاتوالي بې هوښۍ ، قبضې ، سپیست ټیټراپاریسس ، او ټنډون هایپرریکفلیسیا لخوا مشخص کیږي. د ناروغۍ پرمختګ کولی شي د 2 څخه تر 3 کلونو پورې عمر لرونکي ماشوم مړینې لامل شي.

کله چې فینیلکیټونوري ډول III د نښو درې اړخ رامینځته کړي: مایکروسافلي ، اولیګوفرینیا ، سپیسټیک ټیتراپاریس.

د فینیلکیټونوریا تشخیص

اوس مهال ، د فینیلکیټونوریا تشخیص (او همدارنګه د ګالیکټوسیمیا ، پیدایش هايپوتايرایډیزم ، اډرینوژیټال سنډوم او سیسټیک فایبروسس) د نوي زیږیدلو لپاره د نوي زیږون د پردې برنامې یوه برخه ده.

د سکرینینګ ټیسټ د ځانګړي کاغذ ب formه کې د عجيبي وینې نمونه اخیستلو سره د بشپړ وخت او د وخت دمخه ماشوم د 7 ورځو ژوند 5 ورځو کې ترسره کیږي. که چیرې هایپرفینیالالینیمیا وموندل شي ، د ماشوم له 2.2 ملی ګرامه څخه ډیر د بیا معاینې لپاره پیډیاټریک جنیتیک ته راجع کیږي.

د فینیلکیټونوریا تشخیص تایید کولو لپاره ، په وینه کې د فینیلایلینین او ټایروسین غلظت معاینه کیږي ، د هیپټیک انزایمونو (فینیلایلینین هایدروکسیلیس) فعالیت ټاکل شوی ، د پیشاب یوه بایو کیمیکل ازموینه (په کېتینیک اسیدونو تعیین) ، په مغزو کې د کاتولوژی میتابولیتونه ترسره کیږي ، د ای ای ار لخوا ترسره کیږي او د یو ای جی لخوا ترسره کیږي.

په فینیلاکیټونوریا کې جنیټیکي نیمګړتیا د حاملګي په جریان کې د جنین تشخیصي زوړې ناروغۍ تشخیص په وخت کې هم موندل کیدی شي (کورینبیوپسي ، امونیوسینټیس ، کورډوسیټیس).

د فینیلکیټونوریا متفاوت تشخیص په نوی زیږیدلو ، د عفونترو انتاناتو ، او د امینو اسیدونو نورو میتابولیک اختلالونو کې د زیږون له لارې صدمې سره ترسره کیږي.

Phenylketonuria درملنه

د فینیلکیټونوریا په درملنه کې یو بنسټیز عنصر هغه رژیم دی چې په بدن کې د پروټین اخیستل محدودوي. درملنه یې د فیینیلالین غلظت> 6 ملی ګرامه٪ کې پیل کولو سپارښتنه کیږي. د کوچنيانو لپاره ځانګړي ترکیبونه رامینځته شوي - افینیلک ، لوفینیلک ، د 1 کلن عمر لرونکي ماشومانو لپاره - ټیترافین ، فینیل فری ، له 8 کالو څخه ډیر عمر لرونکی - میکسموم - XP او نور. د رژیم اساس د ټیټ پروټین خواړه دي - میوې ، سبزیجات ، جوس ، پروټین هایډرولیسات او امینو اسید ترکیب. . د رژیم پراختیا د فینیلالینین ته د زغم زیاتوالي په تړاو د 18 کلونو وروسته امکان لري. د روسیې قانون سره سم ، د فینیلکیټونوریا ناروغۍ لرونکي خلکو لپاره د طبي تغذیه چمتو کول باید وړیا وي.

ناروغانو ته د منرالونو مرکباتو ، د B ګروپ ویټامینونو او نورو سپارښتنه کیږي ، د اشارو سره سم - د نوټروپیک درمل ، انټي کانولسنټ. د فینیلیکټونوریا پیچلي درملنه کې ، عمومي مساج ، د تمرین درملنه ، او ایکیوپنکچر په پراخه کچه کارول کیږي.

هغه ماشومان چې په فینیلکیټونوریا اخته دي د سیمه ایز ماشومانو او نیوروپسیچرایست تر نظارت لاندې دي ، او ډیری وختونه د وینا معالج او رنځپوهانو مرستې ته اړتیا لري. د ماشومانو نیورپسیچک حالت محتاط څارنه ، په وینه کې د فینایالانین د کچې څارنه او د الیکټروانسافلاګگرام شاخصونو ته اړتیا لیدل کیږي.

د فینیلکیټونوریا ایټیپیکل ډولونه چې د رژیم درملنې لپاره د تایید وړ ندي د هیپاټوپروټیکټرانو ، انټي کانولسنټ ، د لیډوډوپا سره د ځای درملنې 5-هایډروکسریټیتوفان ته اړتیا لري.

د فینیلکیټونوریا اټکل او مخنیوی

د نوي زیږون په موده کې د فینیلکیټونوریا لپاره د ډله ایزې پلټنې ترسره کول تاسو ته اجازه درکوي چې د لومړني رژیم درملنه تنظیم کړئ او د جدي دماغي زیان مخه ونیسئ ، د ځګر فعالیت خرابوي. د کلاسیک فینیلیکټونوریا لپاره د خاتمې رژیم د لومړني ټاکل کیدو سره ، د ماشومانو وده لپاره اټکل ښه دی. د ناوخته درملنې سره ، د رواني ودې لپاره تشخیص ضعیف دی.

د فینیلکیټونوریا د اختلاطاتو مخنیوی د نوی زیږیدونکو ډله ایزې څیړنې ، د وخت په تیریدو او د رژیم تغذیه سره د اوږدې مودې پابندۍ پورې اړه لري.

د فینیلکیټونوریا سره د زیږون د خطر د ارزونې لپاره ، لومړني جنیټیکي مشورې باید هغو جوړو ته ورکړل شي چې دمخه ناروغه ماشوم لري ، په مناسبه اړیکه کې دي ، او پدې ناروغۍ کې خپلوان لري. هغه ښځینه چې فینیلاکیټونوریا لري د امیندوارۍ پلان لري باید د حمل دمخه او د امیندوارۍ پرمهال سخت خواړه تعقیب کړي ترڅو د فینیلایلینین او د هغې میټابولایټونو کچه کې زیاتوالی او د جنیټیکي پلوه سالم جنین زیانمنیدل ودروي. په والدین کې د فینیلاکیټونوریا سره د ماشوم درلودو خطر خطرناکه جین لري: 1: 4.