د ډایبېټز میلیتس MODY: د رنځپوهنې نښې او درملنه

21 پیړۍ د نوي ټیکنالوژیو او اختراعاتو پیړۍ ده ، او همدارنګه د نوي رنځپوهنې پیړۍ.

د انسان بدن په خپل جوړښت کې ځانګړی دی ، مګر دا ناکامي او غلطي هم ورکوي.

د مختلف محرکاتو او متیوژینس تر اغیزې لاندې ، د انسان جینوم تعدیل کیدی شي ، کوم چې د جنتي ناروغۍ لامل کیږي.

موډي ډایبېټس یو له دې څخه دی.

ماډیبی شکری څه شی دی؟

د ډایبېټس میلیتس د انډروکرین سیسټم کې سرغړونه ده ، د دې اساس د انسان په بدن کې د انسولین بشپړ / جزوي کمښت دی. دا په بدل کې په ټول میټابولیزم کې د مداخلو لامل کیږي. د انډروکرین سیسټم ټولو اختلالاتو کې ، هغه لومړی ځای نیسي. د مرګ د لامل په توګه - دریم ځای.

نو ، دلته وېشنيزې دي:

• د انسولین پورې تړاو لرونکی یا لومړی ډایبایټس ډوله ،
• غیر انسولین پورې تړاو لري یا د ډایبېب دوه ډولونه ،
• د امیندوارۍ په جریان کې د شکری ناروغي (د امیندوارۍ)

ځانګړي ډولونه هم لري:

• پانکریټیک بیټا سیل ژن بدلونونه ،
• اندروکنوپیتیس ،
• انتاني ناروغي
• د شکرو ناروغي د کیمیاوي توکو او درملو له امله رامینځته کیږي.

MODY د 0 څخه تر 25 کلونو پورې موده کې د شکرو ناروغۍ یو نادر هیرجن ډول دی. په عمومي نفوس کې پیښې نږدې 2 is دي ، او په ماشومانو کې - 4.5٪.

دفاعي (د ځوان عمر پخته سیټ ډایبایټس) په لفظي ډول داسې بریښي چې "په ځوانانو کې د بالغ شوګر." دا د میراثي اړیکو له لارې لیږدول کیږي ، د آټوسومل ځواکمن خاصیت لري (هلکان او انجونې په مساوي ډول اغیزمن کیږي). نیمګړتیاوې د اړوندو معلوماتو په کیریر کې واقع کیږي ، له دې امله د پانقراس مقصد بدل کیږي ، د بیټا حجرو فعالیت.

د بیټا حجرې انسولین تولیدوي ، کوم چې د ګلوکوز راتلو پروسس کولو لپاره کارول کیږي. دا په بدل کې ، د بدن لپاره د انرژي سټراټ په توګه کار کوي. د MODY سره ، ترتیب مداخله کیږي او په ماشوم کې د وینې شکر راپورته کیږي.

ډلبندي

تر دې نیټې ، څیړونکو د MODI ډایبېټس 13 څرګندونې پیژندلي دي. دوی په 13 جينوټايپونو کې تغيراتو سره مطابقت لري چې د دې ناروغۍ لامل ګرځي.

په 90 90 مواردو کې ، یوازې 2 ډولونه موندل شوي:

• MODY2 - د ګلوکویناس جین کې نیمګړتیا ،
• MODY3 - د هپټوسیټس 1a اټومي فکتور لپاره په جین کې یو نیمګړتیا.

پاتې فورمې یوازې د 8-10 cases قضیو حساب کوي.

• MODY1 - د هپټوسیټس 4a اټومي فکتور لپاره په جين کې یو عیب ،
• MODY4 - د انسولین د ترویج کولو فاکتور 1 جین کې یو نیمګړتیا ،
• MODY5 - د هیپتوسایټ 1b اټومي فکتور لپاره په جین کې یو نیمګړتیا ،
• MODYX.

مګر نور جینونه شتون لري چې ساینس پوهان لاهم ندي پیژندل شوي.

سمپوټومیټولوژي

په ماشوم کې مودي شکره تر ډیره بریده د فرصت له مخې کشف کیږي ، ځکه چې کلینیکي تصویر متفاوت دی. ترټولو لومړی ، دا د 1 ډول او ټایپ 2 ذیابیطس نښو ته ورته دی. دا ناروغي ممکن د اوږدې مودې لپاره ځان څرګند نه کړي یا په شدید ډول د انسولین غوښتونکي ډایبایټس میلیتس لامل شي.

ګلوکوکیناز د ځیګر یو اسوینزیم دی.

• ګلوکوز لوړ او ګلوکوز -6-فاسفیت ته د پانقریبي بیټا حجرو او ځيګر هیپټوسایټونو کې بدلون (په لوړه د ګلوکوز غلظت کې) ،
• د انسولین خوشې کیدو کنټرول

د ګلوکوکیناز جین شاوخوا 80 تنوع بدلونونه په ساینسي ادب کې تشریح شوي. د پایلې په توګه ، د انزایم فعالیت کمیږي. د ګلوکوز ناکافي کارول واقع کیږي ، له همدې امله ، بوره لوړیږي.

• په انجونو او هلکانو دواړو کې ورته حالت ،
• تر 8.0 ملي لیتر پورې L پورې لوړه هایپرګلیسیمیا ،
• په اوسط ډول 6.5 g ګلیکوسلایټ شوی هیموگلوبین ،
• د اسمپومیټیک کورس - اکثرا د طبي معایناتو پرمهال کشف شوی ،
• جدي اختلاطات (retinopathy، پروټینوریا) - نادرشته ،
• احتمال چې په زوړ عمر کې بدتر ،
• اکثرا د انسولین اړتیا نشته.

د هیپټوسایټ نیوکلیټ فاکتور 1a یو پروټین دی چې په هیپاټوسایټس ، لینګرهنس ټاپوګانو او پښتورګو کې څرګند شوی. په Modi3 شکرو اخته ماشومانو کې د بدلون د پراختیا میکانیزم ندی پیژندل شوی. د پانقریاتي بیټا - حجري فعلي بې نظمۍ وده کوي او د انسولین سراو ضعیف کیږي. دا په پښتورګو کې مشاهده کیږي - د ګلوکوز او امینو اسیدونو برعکس جذب کم شوی.

دا ژر ځان څرګندوي:

• ګلوکوز لوړ شمیر ته لوړول ،
• په دوامداره توګه میکرو- او مایکروواسکلر پیچلتیاوې ،
• د چاقۍ نشتوالی
• د وخت په تیریدو سره خرابیدل ،
• د 1 ذیابیطس ډول ته ورته والي ،
• د انسولین مديريت اداره.

د هیپټوسایټ اټومي فاکتور 4a یو پروټین ماده ده چې په ځیګر ، پانقراس ، پښتورګو او کولمو کې موقعیت لري. دا ډول mody3 ته ورته دی ، مګر په پښتورګو کې هیڅ بدلون شتون نلري. وراثت کم دی ، مګر سخت دی. ډیری وختونه د 10 کلونو عمر وروسته ښکاره کیږي.

د انسولین 1 ترویج کونکی عنصر د پانقراس په پرمختګ کې دخیل دی. پیښې خورا لږ دي. د نوي زیږیدلو ماشومانو کې د بدن لږ پرمختللي کیدو له امله ناروغۍ کشف کړئ. د دې ماشومانو اوسط ژوندي پاتې کیدو نه پیژندل کیږي.

د هیپټوسایټ اټومي فکتور 1b - په ډیری ارګانونو کې موقعیت لري او حتی په utero کې د غړو اعانه اغیزه کوي.

د زیان ، جین بدلونونو سره ، بدلونونه لا دمخه په نوي زیږیدلي کې څرګند دي:

• د بدن وزن کم شوی
• د پانکریټیک حجرو مرګ ،
• ژنیتکي زیانونه.

د ډایبېټس موډی نور ډولونه ورته څرګندونه لري ، مګر یو ځانګړی ډول یې یوازې د جینیاتي څیړنو له لارې توپیر کیدی شي.

تشخیص

سمه جوړه شوې تشخیص د ډاکټر د درملنې تاکتیکونو انتخاب باندې تاثیر کوي. ډیری وختونه ، د ټایپ 1 یا ټایپ 2 ذیابیطس حتی پرته د کوم بل شک کولو پرته تشخیص کیږي. د تشخیص اصلي معیارونه:

• د عمر موده 10-45 کاله ،
• په لومړي ، دوهم نسل کې د لوړې بوره په اړه معلومات ثبت شوي ،
• د 3 کالو لپاره د ناروغې دورې سره انسولین ته اړتیا نشته ،
• د ډیر وزن کمښت ،
• په وینه کې د پروټین سي پیپټایډ نورمال شاخص ،
• د پانقراس د انټي باډي کمښت ،
• د تیز څرګندیدو سره د کیټوآکسیډوس نشتوالی.

د ناروغ ازمونې پلان:

• د انیمنیسس او شکایتونو بشپړه بیاکتنه ، د کورنۍ ونې کښل ، د خپلوانو معاینه کول امکان لري ،
• ګلایسیمیک دریځ او روژه لرونکی شوګر ،
• د ګلوکوز زغم زغم مطالعه ،
• د ګلاکیټ هیموگلوبین تاسیس ،
• د وینې د بیو کیمیاوي تحلیل (د CTF ، ټرای ګلیسریدس ، AST ، ALT ، یوریا ، یوریک اسید ، او نور) ،
• د وجود د الټراساؤنډ ،
• بریښنایی پیژندنه
• مالیکولر جنیټیک تحلیل ،
• د عصبي ډاکټر ، عصبي څانګې ، جراحي ، عمومي کارپوه سره مشورې.

نهایی تشخیص د مالیکولر جنیټیک ازموینې لخوا رامینځته کیږي.

د جین ازموینه د پولیمیرس چین عکس العمل (PCR) لخوا ترسره کیږي. وینه له ماشوم څخه اخیستل کیږي ، بیا اړین جینونه په لابراتوار کې جلا کیږي ترڅو بدلونونه ومومي. په سمه توګه دقیق او ګړندي میتود ، له 3 څخه تر 10 ورځو پورې موده.

دا رنځپوهنه پخپله د عمر په مختلف وختونو کې څرګندیږي ، له همدې امله درملنه باید تنظیم شي (د بیلګې په توګه ، د بلوغت پرمهال). ایا د موډي شکری درملنه شتون لري؟ له هرڅه دمخه ، معتدل منظم فزیکي فعالیت او متوازن رژیم وړاندیز کیږي. ځینې ​​وختونه دا کافي دي او د بشپړ خسارې لامل کیږي.

د خواړو او د ورځني تمرکز اصلي برخې:

• پروټین 10-20، ،
• غوړ له٪ 30 than څخه کم
• کاربوهایډریټ 55-60٪ ،
• په ورځ کې له mg 300 mg ملي ګرام څخه لږ د کولیسټرول ،
• فایبر 40 g / ورځ
• د میز مالګه د 3 g / ورځې څخه کم.

مګر د خرابیدونکي حالت او مختلف پیچلتیاو سره ، د بدیل درملنه اضافه کیږي.

د MODY2 سره ، د بورې کمولو درمل ندي تجویز شوي ، ځکه چې اغیز یې 0 سره مساوي دی. د انسولین اړتیا ټیټه ده او د ناروغۍ څرګندیدو په جریان کې وړاندیز کیږي. کافي رژیم او سپورت شتون لري.

د MODY3 سره ، د لومړي کرښې درمل سلفونيلووریا دي (آمریل ، ډایبیټون). د عمر یا اختلاطاتو سره ، د انسولین اړتیا څرګندیږي.

پاتې ډولونه د ډاکټر پاملرنې زیاتې پاملرنې ته اړتیا لري. اصلي درملنه د انسولین او سلفونيلووریا سره ده. دا مهم دي چې سم خوراک وټاکئ او د اختلاطاتو مخه ونیسئ.

همدارنګه یوګا ، د ساه اخیستلو تمرینونه ، دودیز درمل هم مشهور دي.

د مناسب درملنې نه شتون کې ، دا ډول پیچلتیاوې امکان لري:

• د معافیت کمیدل ،
• د ساري ناروغیو جدي ب ،ې ،
• عصبي او د غړو عوارض
• په میرمنو کې کوچنی کیدنه ، په نارینه وو کې ناتواني ،
• د اعضاؤ د پراختیا غیر معمولي ،
• د سترګو ، پښتورګو ، ځګر ،
• د شکرې ناروغي کوما وده.

د دې د مخنیوي لپاره ، هر والدین مجبور دي چې محتاط وي او سمدلاسه د یو متخصص سره مشوره وکړي.

وړاندیزونه

که چیرې د MODI کلینیکي تشخیص په تشخیصي ډول ثابت شي ، نو لاندې مقررات باید مراعات شي:

• په کال / نیم کال کې د لومړي ځل لپاره د Endocrinologist سره لیدنه ،
• ګیلایټ شوی هیموګلوبین یو ځل / نیم کال کې چیک کړئ ،
• د عمومي لابراتوار ازموینې 1 وخت / کال ،
• په روغتون / کال کې یو ځل د مخنیوي کورس ونیسئ ،
• په ټوله ورځ روغتون کې د وینې ګلوکوز زیاتوالي او / یا د شکر ناروغۍ نښې پرته روغتون ته سفرونه.

د دې لارښوونو تعقیب به د شکرو مخنیوي کې مرسته وکړي.

د شکر ناروغي څه ده؟

د شکر ناروغي د جنسي ميراثي اتومسوال غالب يو جين ميوټيشن دی چې د پانقراص د ناسازګارۍ لامل ګرځي او د بدن د غړو غړو لخوا د وينې څخه د ګلوکوز عادي کارونې سره مداخله کوي. په ډیری قضیو کې ، ناروغي ځان د بلوغ په توګه څرګندوي. داسې نسخه شتون لري چې د امیندوارۍ شکر 50٪ د MODI له ډولونو څخه دی.

د ډول رنځپوهنې لومړی ډول لومړی په 1974 کې تشخیص شوی و ، او یوازې د 90s په مینځ کې ، د مالیکولر جینیاتیک پرمختګ کې پرمختګ او د ماس جینیاتي ازموینو پایله امکان څخه مننه ، د دې ناروغۍ روښانه پیژندنه ممکنه شوه.

نن ورځ د MODY 13 ډولونه پیژندل شوي. هر یو د جین عیب خپل ځایی کول لري.

هغه لنډیز چې د عیب برخې په ګوته کوي د هیپاټوسایټس ، انسولین مالیکولونو او حجرو برخو برخې چې د نیوروجینک توپیر لپاره مسؤل دي ، او همدارنګه پخپله د حجرو لیږد او د توکو تولید یې پټوي.

په لیست کې وروستی ، د MODY 13 ذیابیطس د ATP - پابند کیسیټ کې د میراثي بدلون پایله ده: د C کورنۍ (CFTR / MRP) سیمه کې یا د دې غړي 8 (ABCC8) کې.

د معلوماتو لپاره. ساینس پوهان ډاډه دي چې دا د نیمګړتیاو بشپړ لیست ندی ، ځکه چې په لویانو کې د شوګر ناروغۍ قضیې چې کشف کیدو ته دوام ورکوي ، کوم چې په لویانو کې "نرمه" څرګندیږي ، د جنیټیک ازموینو د تیریدو پرمهال پورتني نیمګړتیاوې نه ښیې ، او نه هم لومړي او نه منسوب کیدی شي. نه د رنځپوهنې دوهم ډول ته ، او نه د لاډا منځمهاله ب toه.

کلینیکي څرګندونې

که موږ د شکر ناروغۍ MODI د انسولین پورې اړوند د ډایبایټس میلیتس ډول 1 یا ټایپ 2 ډایبایټس سره پرتله کړو ، نو بیا یې کورس په اسانۍ او نرمۍ سره پیښیږي ، او دلته د دې لپاره:

• د DM1 برعکس ، کله چې د بیټا حجرو شمیر د ګلوکوز لوړولو لپاره اړین انسولین تولید کوي ، په دوامداره توګه کمیږي ، پدې معنی چې پخپله د انسولین هورمون ترکیب هم کم شوی ، د MODI ډایبېټس سره د "مات شوي" جینونو سره د حجرو شمیر په دوامداره توګه دی
• د DM 2 غیر درملنه ناگزیر ډول د هایپرګلیسیمیا د برید لامل کیږي او د انسولین هورمون د غړو انساج معافیت ډیروي ، کوم چې د لارې په پیل کې په نورمال مقدار کې رامینځته کیږي ، او یوازې د ناروغۍ اوږد کورس سره د دې ترکیب کمولو المل کیږي ، MODI ذیابیطس ، پشمول د "عمر لرونکي" ناروغانو کې ، د ګلوکوز رواداري خورا لږ سرغړونه کوي او په ډیری مواردو کې د بدن وزن ، شدید تنده ، مکرر او متناوب پیشاب کې بدلون نه راوړي.

د ډاډ لپاره ، او حتی 100 not نه ، په ماشوم کې د MODI ډایبایټس کوم ډول ناروغي ده یا لومړی ډایبایټس ، یو ډاکټر یوازې د جینیاتي معاینې وروسته ترسره کیدی شي.

د ورته مطالعې لپاره نښه ، د دې نرخ لاهم د پام وړ دی (30 000 روبل) ، دا د MODI ډایبېټس نښې دي:

• د ناروغۍ څرګندیدو سره، او په راتلونکي کې ، د وینې شکر کې تیز کودونه شتون نلري ، او خورا مهم ، په وینه کې د کیټون بدنونو غلظت (د غوړ او ځینې ځانګړي امینو اسیدونو تولید) د پام وړ وده نه کوي ، او دا په یورولوسیس کې نه موندل کیږي.
• د C - پیپټایډونو غلظت لپاره د وینې پلازما ازموینه پایلې په نورمال حدود کې ښیې ،
• ګلیټید هیموګلوبین د وینې سیرم کې د 6.5-8 of په حد کې دي ، او د ګړندۍ وینې ګلوکوز له 8.5 ملي لیتر / ل څخه زیات نه وي ،
• د اتوماتیک زیان کوم نښه شتون نلريد پانکریټیک بیټا حجرو ته د انټي باډیز نشتوالي لخوا تایید شوی ،
• د د ناروغۍ پیل کیدو نه یوازې په لومړیو 6 میاشتو کې پیښیږي ، بلکه وروسته بیا ، او څو ځله ، پداسې حال کې چې د تخریب مرحله شتون نلري ،
• حتی د انسولین یو کوچنی خوراک د ثابت معاف کیدو لامل کیږيچې تر 10-14 میاشتو پورې دوام کولی شي.

د درملنې تاکتیکونه

د دې حقیقت سره سره چې په ماشوم یا ځوان سړي کې د MODI ډایبېټس خورا ورو وده کوي ، د داخلي ارګانونو فعالیت او د بدن سیسټمونو حالت لاهم ضعیف دی ، او د درملنې نشتوالی به لامل شي چې رنځپوهنه لا نوره خرابه شي او د T1DM یا T2DM جدي مرحلې ته لاړ شي.

د رژیم او تمرین درملنه یقینا د هر ډول شکری درملنې لازمي برخې دي

د MODI د شکر ناروغۍ لپاره د درملو درملنه د 2 ډایبېټایټس لارښوونې ته ورته ده ، مګر د تغیراتو برعکس ترتیب سره:

• په پیل کې - د انسولین انجیکونه لغوه شوي او د شکر کمولو درملو مطلوب مقدار ، هره ورځ فزیکي فشار غوره شوی ، د کاربوهایډریټ محدودولو اړتیا روښانه کولو لپاره اقدامات ترسره کیږي ،
• بیا د شوګر راټیټولو درملو ورو ورو لغوه کول او د فزیکي فعالیت اضافه اصلاح کول ،
• امکان لري چې په وینې سیرم کې د ګلوکوز کنټرول لپاره دا به یوازې د سم تنظیم او ډول فزیکي فعالیت غوره کولو لپاره کافي وي ، مګر د خواږو د "رخصتۍ ناوړه ګټه اخیستنې" وروسته د درملو سره شوګر اړولو سره.

یو یادښت ته. استثنا د مودي 4 او is ده. د دوی د درملو درملنه د ډول ډول ډایبېټس ناروغانو مدیریت سره ورته ده. د MODI DM نورو ټولو ډولونو لپاره ، د انسولین جب یوازې هغه وخت پیل کیږي کله چې د شکر کمولو درملو + رژیم + تمرین تداوي سره ترکیب د وینې شکر کنټرول کولو هڅې مناسبې پایلې نه راوړي.

د SD MODI مختلف ډولونه ب .ه کوي

دلته د MODY د تنوعونو یوه لنډه کتنه ده چې د وینې ګلوکوز کنټرول کولو لپاره ځانګړې لاره اشاره کوي ، سربیره پردې د ځان څرګند ټیټ کارب غذا او ځانګړي تمرین درملنې بوجونه.

جدول د لنډیز SSP کاروي - د بورې کمولو درمل.

او د مقالې په پای کې ، موږ غواړو هغه والدین ته مشوره ورکړو چې ماشومان یې د شکر ناروغي ناروغي لري. دوی ته سخته سزا مه ورکوئ کله چې د خواړو محدودیتونو سره د نه موافقت قضیې پیژندل شوي ، او دوی د زور سره تمرین کولو ته اړ نه کړئ.

د خپل ډاکټر سره یوځای ، د ملاتړ او باور هغه ټکي ومومئ چې تاسو به نور هم د رژیم تعقیبولو ته وهڅوي. ښه ، د تمرین درملنې میتودولوژیست باید هڅه وکړي چې د ماشوم لومړیتوبونه په پام کې ونیسي ، او د ورځني فعالیتونو ډولونه تنوع کړي ، چې صنفونه نه یوازې ګټور ، بلکه په زړه پوري کوي.